Hva er Mosaicism?
Hver eneste celle i kroppen kommer fra en første celle: den befruktede egg, som også kalles zygoten . Etter befruktning, zygoten deretter fortsetter å dele.
Som nye celler dannes, kromosomene duplisere seg selv, slik at de resulterende celler har samme antall kromosomer som den opprinnelige cellen. Men, feil noen ganger skje og én celle ender opp med et forskjellig antall kromosomer., Fra da av alle celler som stammer fra denne cellen vil ha ulike kromosomale antall, med mindre en annen feil som skjer. (Alle som celler som stammer fra en enkelt type celle kalles en celle linje, for eksempel hud celle-linje, blod celle-linje, hjernen celle-linje, etc.)
Når en person har mer enn en type kromosomavvik makeup, som er kalt mosaicism , som mosaikk stil av kunsten som et bilde er sammensatt av ulike farger på flisene. I Down syndrom, mosaicism betyr at noen celler i kroppen har trisomi 21, og noen har den typiske antall kromosomer.,
Hvordan er Mosaicism Diagnostisert?
Den vanlige måten mosaikk Down syndrom er oppdaget er gjennom genetisk testing av barnets blod. Vanligvis 20 til 25 celler er undersøkt. Hvis noen av cellene har trisomi 21, og noen ikke, så diagnostisering av mosaicism er gjort.
Men, dette blodprøve kan bare bestemme nivået av mosaicism i blod celle-linje.
Mens mosaicism kan forekomme i en enkelt celle linje (noen blodceller har trisomi 21 og resten ikke), det kan også oppstå på tvers av cellelinjer (hud celler kan ha trisomi 21 mens andre cellelinjer ikke)., I sistnevnte tilfelle kan det være mer vanskelig å diagnostisere mosaicism. Når mosaicism er mistenkt, men ikke bekreftet gjennom blodprøve, andre celletyper kan bli testet: hud og bein marg er som oftest de neste cellene sjekket. Fordi huden celler og hjerneceller fremkomme fra samme type celle i begynnelsen av fosterets utvikling (ectoderm), mange leger tror at huden celle tester reflektere kromosomale makeup av hjernens celler, så vel.
Hvordan Gjør Mosaicism Skje i Down Syndrom?,
Det er to forskjellige måter mosaicism kan oppstå:
Den første zygote hadde tre 21. kromosomer, som normalt ville resultere i enkle trisomi 21, men i løpet av celledeling ett eller flere cellelinjer mistet en av det 21. kromosomer.
Den første zygote hadde to 21. kromosomer, men i løpet av celledeling en av det 21. kromosomer ble duplisert.
Det er mulig å fastslå opprinnelsen til mosaicism i enkelte tilfeller ved hjelp av spesielle DNA-markører, men dette er ikke gjort på en jevnlig basis.
Hva Gjør Mosaicism Bety for Barnet mitt?,
På det nåværende tidspunkt er det ikke mye forskning på likheter og forskjeller mellom enkle trisomi 21 og mosaikk trisomi 21. En rapport publisert i 1991 på mental utvikling i Down syndrom mosaicism sammenlignet 30 barn med Down syndrom mosaikk med 30 barn med typisk Down syndrom. IQ-testing viste at gjennomsnittlig IQ av mosaikk-gruppen var 12 poeng høyere enn gjennomsnittet av de ikke-mosaikk-gruppen. Men, noen barn med typisk Down syndrom gjorde scorer høyere på IQ-tester enn noen av barna med Down syndrom mosaikk.,
The Department of Human Genetikk ved Medical College of Virginia har hatt en pågående studie prosjekt for barn med mosaikk DS. I en undersøkelse av 45 barn med mosaicism, de fant at disse barna gjorde viser forsinket utvikling i forhold til sine søsken. Når 28 av disse barna med mosaicism ble matchet opp med 28 barn med typisk Down syndrom for alder og kjønn, barn med mosaicism nådd visse motoriske milepæler tidligere enn barn med typisk DS, slik som krype og gå alene. Imidlertid tale utvikling var like forsinket i begge grupper.,
Ressurser
The Department of Human Genetikk ved Medical College of Virginia/Virginia Commonwealth University har et veldig fint hefte om dette emnet som er gratis tilgjengelig. Ta kontakt med Dr. Colleen Jackson-Kokk eller Lauren Vanner på:
Dept of Human Genetics ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Mental Utvikling i Down Syndrom Mosaicism. Fishler K og R. Koch Am. J. Mental Retardasjon, 96(3):345-351, 1991.
3., Medisinsk behandling i Down Syndrom , Rogers PT og Coleman M, Marcel Dekker, new york, 1992; p14-16.
ønsker du en pdf-versjon av denne for utskrift mDs av Dr Len Leshin.pdf
