Arvelig Hemoragisk Telangiectasia (HHT) pasienter har en abnormitet i blodet fartøy som forårsaker dem til å blø lett, selv spontant. De fleste blodkar i kroppen av noen med HHT er normal. Men en liten prosentandel av blodkar i en person med HHT har en bestemt type misdannelse.
Dette kan resultere i brudd og blødning. Når dette innebærer små blodkar, det kalles en telangiectasia. Når større blodkar er involvert, er det som kalles en arteriovenøse malformasjon eller AVM., Plasseringen av blod fartøy forandringer i kroppen bestemmer hva slags symptomer pasienter vil ha.
Tegn og Symptomer på HHT
Neseblod
HHT kan påvirke nese og forårsake kraftig neseblod. Mens neseblod er ikke nødvendigvis livstruende, det er en kvalitet av livet problem fordi neseblod kan være spontan, som skjer til enhver tid og uten noen åpenbar grunn. Neseblod er det vanligste symptomet på HHT.
Om lag 95 prosent av personer med HHT har periodiske neseblod når de kommer middelalderen., Den neseblod vanligvis starter om 12 år, men de kan starte så tidlig som i barndom eller så sent som i voksen alder. Noen pasienter opplever kraftig neseblod bare et par ganger i året, mens det for andre, det er en daglig foreteelse. Den neseblod kan vare i alt fra noen sekunder til flere timer. Mengden av blod tapt kan være noen dråper, eller nok til å forårsake anemi (lav blodprosent). De fleste personer med HHT falle et sted i mellom disse to ytterpunktene.,
Huden Arteriovenøse Malformasjon
Sprekke og blødninger i huden på hender, ansikt og munn er også funnet i om lag 95 prosent av personer som har arvelig hemoragisk telangiectasia. Mens det vanligvis ikke bli klart før pasienten er 30 eller 40 år gamle, HHT vises som små rød til lilla flekker. Disse hud arteriovenøse misdannelser, kan blø, men det er mindre sannsynlig enn de i nesen.
Malformasjon i Hjernen, Lungene eller mage-Tarmkanalen
HHT kan være dødelig hvis den AVM er i pasientens hjerne, lunger eller mage-tarmkanalen (mage og tarm)., AVMs i mage-tarmkanalen ikke forårsake smerte eller ubehag. Symptomer på GI-blødning er svart eller blodig avføring og/eller anemi. Anemi (lav blodprosent) kan da føre til tretthet, kortpustethet, brystsmerter eller svimmelhet.
Omtrent 15 prosent av HHT pasienter utvikler AVMs i lungene. Disse pulmonal AVMs er i fare for å sprekke, noe som kan føre til livstruende blødninger. Dette er spesielt sant under svangerskapet fordi blodtrykk og blod volumet er høyere. Likeledes, de som er diagnostisert med pulmonal AVMs rådes til ikke å dykke., I tillegg er det en risiko for slag eller hjerne svulst (bakteriell hjernen infeksjon), som kan være livstruende eller deaktivere. For å hindre at hjernen abscesser, det anbefales at pasienter med diagnosen pulmonal AVMs ta antibiotika før tannbehandling rengjøring og noen andre prosedyrer.
Hjernen AVMs er mindre vanlig, og er funnet i bare ca 5-20 prosent av personer med HHT. I de fleste tilfeller, disse kan behandles med hell, men de kan være livstruende eller deaktivere hvis de begynner å blø., Siden det er ingen advarsel symptomer før forårsaker en hjerne blødning, testing for dem er anbefalt for alle mennesker som er diagnostisert med HHT.
HHT Symptomer Varierer
Symptomene på HHT varierer sterkt, selv innen samme familie. For eksempel, en forelder kan ha fryktelig neseblod, men ingen AVM i et internt organ. Men, barnet kan ha en neseblødning bare sjelden, men har AVMs i ett eller flere indre organer. Det er ingen måte å forutsi hvor sannsynlig det er at noen er for å ha en av de skjulte, indre AVMs basert på hvor mange neseblod eller hud AVMs de har.
Hvem er Mest utsatt?,
HHT er ikke en miljømessig drevet sykdom. Det er snarere basert på genetikk. HHT vanligvis manifesterer seg i slutten av tenarene til tidlig voksen alder. Men barn kan ha HHT og symptomer så vel. Noen pasienter trenger ikke å vise symptomer før fylte 40. HHT påvirker ikke noen bestemt rasemessig eller etnisk gruppe.
