Methemoglobinemia er en sjelden oversett differensial diagnose hos pasienter med cyanose og dyspné som ikke er relatert til hjerte-og årsaker.
Methemoglobin resultater fra oksidasjon av jern jern til jern-strykejern innenfor heme fraksjonen av hemoglobin . Hos friske individer, mindre enn 1% av hemoglobin er til stede i oksidert form (methemoglobin), som har begrenset evne til å frakte oksygen, men med økt affinitet for oksygen i de resterende bindende områder .,Dette resulterer i redusert oksygentilførsel til vev som fører til hypoxaemia og melkesyreacidose.
Methemoglobin reduktase enzym-mangel er enten type i eller type II; type i: Cytochrome b5-reduktase-mangel, påvist bare i erytrocytter, presenterer så ukomplisert, godartet methemoglobinemia, og forbundet med en normal levealder med bare tretthet og dyspné er de mest vanlig rapporterte symptomer.,
Arvelig type II methemoglobinemia, er global (påvirker både røde og hvite blodlegemer) og er forbundet med alvorlig nevrologisk dysfunksjon og redusert levealder . Enzymet aktivitet er mindre enn 20% av normal.,
Type II medfødt methemoglobinemia utgjør ca 10% av alle tilfeller av medfødte methemoglobinemia og vanligvis fører til død i løpet av de første årene av livet
Det er en betydelig forsinkelse i starten av symptomer hos en pasient med type jeg arvelig methemoglobinemia, som de fleste undersøkelser tyder på at pasienter er asymptomatisk i spedbarnsalder og barndom.
vi rapportere en 29 år gammel Indisk ikke-røyker mann, hans historie startet 6 måneder før presentasjon når han hadde generalisert tretthet og misfarging av hender., Han presentert med vedvarende polycythaemia med forhøyet hemoglobin nivå. Pasienten ble feildiagnostisert i et annet senter som polycythaemia og behandlet med Imatinib. Diagnostisering av PV var revisited og utelukket i lys av negative JAK2, normal erytropoietin nivå og fravær av funksjoner av panmyelosis.
Kliniske cyanose og lav oksygenmetning i nærvær av normal arteriell oksygen spenning var meget som tydet på methemoglobinemia.
Arterielt blod gass (ABG) avslørte en methemoglobin nivå på 38% (normal: 0-1.5%)., Cytokrom B5 reduktase (Methemoglobin reduktase B) wasdeficient på nivå av <2.6 U/g Hb) (normal: 6.6-13.3), i samsvar med methemoglobin reduktase (cytokrom b5) – mangel og derav diagnose av medfødte methemoglobinemia ble etablert.
Den rollen Imatinib i provoserende methemoglobinemia er tvilsomme, og sammenhengen mellom Imatinib og methemoglobinemia aldri beskrevet før. Det var ingen historie av andre legemidler som fornærmet i skjerpende pasientenes symptomer og cyanose.,
pasienten i gang på C-Vitamin 500 mg som han responderte godt med mindre cyanose og betydelig reduksjon av methemoglobin nivå.
Ved omfattende gjennomgang av norsk litteratur for tilfeller av medfødt Methaemoglobinaemia på grunn av mangel av cytokrom b5-reduktase, vi fant 23 tilfeller diagnostisert som type i (inkludert tilfelle rapportert her).
For type i, median beregnet alder er 31 år, med cyanose og kortpustethet å være den mest vanlige tegn og symptom.,
For type II: Seks tilfeller ble rapportert, alle i pediatrisk aldersgruppen med beregnet median alder ved presentasjonen er 6 år med nevrologiske manifestasjoner og mental retardasjon er den mest vanlige type II tilhørende symptomer.
Medfødt methemogobinemia er en sjelden underrapportert hemoglobin sykdom. På grunn av mangel på systematisk epidemiologiske studier er det vanligvis under undersøkt og ofte klinisk savnet spesielt når presentere i voksen alder.
Ingen relevante interessekonflikter for å forkynne.
