Flere typer misdannelser i hjernen kan sees hos personer med TSC, inkludert kortikale knoller, subependymal knuter, og subependymal gigantiske celle astrocytom (SEGA). Noen individer vil ha alle disse endringene, mens andre har ingen. Det store flertallet av personer med TSC, men vil ha en av disse avvikene.
- Kortikale knoller er best visualisert ved hjelp av MRI av hjernen., Den kortikale tuber (som TSC var opprinnelig navnet) er en uorganisert området av hjernen som inneholder unormale celler. Noen personer med TSC har mange knoller, mens andre ikke har noen. Den knoller er vanskeligere å se i en barnets hjerne enn i en mer moden hjernen, men det er fortsatt mulig å avbilde knoller i en nyfødt. Knoller og/eller hjernen området rundt en tuber spille en rolle i utviklingen av anfall hos personer med TSC., Men nyere studier har vist at det kan også være mange, spredte unormale celler i hele hjernen til en person med TSC, og rollen av disse cellene i anfall utvikling er ikke klart.
- Subependymal knuter (SEN) er små ansamlinger av celler som er plassert på veggene av cerebral ventriklene (de områder i hjernen som inneholder cerebrospinalvæsken (CSF). Den knuter ofte samle seg opp kalsium, og er så lett identifiseres på MR avbildning av hjernen.,
- Subependymal gigantiske celle astrocytom (SEGA) forekommer i opptil 20% av personer med tuberous sklerose kompleks (TSC) og er mer sannsynlig å utvikle seg i løpet av barndommen og ungdomsårene. SEGA er en type hjernesvulst som oppstår i individer med TSC som er noncancerous og er ikke ondartet, men kan likevel være svært problematisk. Det er viktig å overvåke forekomsten av denne hjernesvulst i løpet av barndom og frem til ca en alder av 25 år i personer med TSC.
Hva er en SEGA eller SGCT?,
Første ord subependymal refererer til området nedenfor ependymal fôr, en membran som omgir spinalvæske-fylt områder i hjernen. Gigantiske celle viser til den svært store, unormale celler som er funnet med mikroskopisk undersøkelse av svulsten.
Astrocytom refererer til typen av svulst basert på den mest utbredte typen celle. Historisk sett har denne type svulst har blitt klassifisert som en sakte voksende astrocytom. Imidlertid, siden cellene i svulsten er ikke bare astrocytic men også neuronal opprinnelse, begrepet subependymal gigantiske celle tumor eller SGCT har blitt foreslått., På den Internasjonale TSC Konsensus-Konferansen i juni 2012 eksperter anbefalt å fortsette å bruke begrepet SEGA likevel for konsistens.
SEGAs er vanligvis funnet i ventriklene i hjernen. Ventriklene er naturlige områder dypt inne i hjernen er fylt med en klar væske som kalles cerebrospinalvæsken (CSF). SEGAs er noncancerous svulster, noe som betyr at de ikke metastaserer (spredt seg til andre deler av hjernen eller kroppen)., Men svulsten kan være problematisk fordi den kan vokse seg stor nok til å blokkere flyt av CSF i hjernen, forårsaker en økning i trykket i hodet og utvidelse av væske-fylt mellomrom (en prosess som kalles hydrocephalus).
Vanligvis, SEGAs er svært langsom vekst, men noen ganger kan de begynne å vokse raskere. Det er ikke kjent hva som utløser fremveksten av en SEGA eller hvorfor noen personer med TSC har en SEGA, mens andre ikke gjør det., Det er heller ikke kjent hvorfor bare noen av de små knuter som finnes på overflaten av ventriklene, referert til som subependymal knuter (SENs), kan etter hvert vokse og bli SEGAs.
Hvordan gjør du diagnostisere en SEGA?
Enkeltpersoner med TSC bør motta jevnlige avbildning av hjernen, i det minste frem til voksen alder. Hvis jevnlig skanning er utført, en SEGA kan vanligvis bli kjent på et tidlig stadium, slik at nødvendige oppfølging og/eller behandling kan startes.
Ny SEGAs synes å veldig sjelden oppstå etter 20-25 år., Avbildning av hjernen, fortrinnsvis MR med og uten kontrast, bør utføres hver 1 til 3 år inntil fylte 25 år. Utover 25 år, screening brain MR kan ikke være nødvendig og oppfølging intervaller kan være langvarig deretter hvis en SEGA har holdt seg stabilt. Noen personer med TSC har blitt diagnostisert med sykdommen etter at de ble diagnostisert med asymptomatiske SEGA.
Hva er symptomene på en SEGA?,
En person med TSC som har en SEGA, kan i utgangspunktet ikke har noen tegn eller symptomer på å ha en hjernesvulst, bare for å utvikle symptomer når svulsten har vokst seg store nok til å blokkere flyt av CSF. CSF nå samler opp og fører til økt trykk i hjernen. På dette stadiet, noen vanlige tegn er hodepine, kvalme, oppkast, klossethet eller manglende evne til å gå, økt frekvens og/eller alvorlighetsgraden av anfallene, atferdsendringer, og/eller visuelle problemer (sløret eller dobbelt syn).,
endringene kan være subtile, så det er viktig å være på vakt hvis en person med TSC er kjent for å ha en SEGA. Tegn til økt press kan også bemerkes av en lege å utføre en detaljert nevrologisk vurdering, som inkluderer å undersøke forekomsten av nerver på baksiden av øynene.
Hvordan behandler du SEGA?
I den siste operasjonen har vært den eneste behandlingen strategi for å vokse og/eller symptomatisk SEGAs., I 2010, mTOR hemmer everolimus (som markedsføres i Usa som Afinitor® er også tilgjengelig som en generisk som i desember 2019, og som det refereres til i medisinsk litteratur som RAD001) ble godkjent av Federal Drug Administration (FDA) til å behandle SEGA assosiert med TSC. Godkjenning var basert på den svært positive resultater av en viktig studie i 2010 og senere bekreftet av en større, mer detaljert fase 3 klinisk studie i 2013 dokumentere vellykket reduksjon i TSC forbundet SEGAs.,
Det er fordeler og ulemper ved kirurgisk og medisinsk behandling som bør gjennomgås med leger kjent med TSC og SEGA. Aspekter som hjelp i beslutningsprosessen er oppsummert av den sakkyndige anbefalinger fra den Internasjonale Tuberous Sklerose Kompleks Konsensus-Konferanse i 2012.
Vil en SEGA vokse når den har blitt kirurgisk fjernet eller behandling med mTOR hemmer har blitt stoppet?
Hvis en SEGA er helt fjernet kirurgisk, at SEGA vil ikke vokse., Men, det har vært en rekke tilfeller der nevrokirurger er ikke fullstendig fjerning av en SEGA eller der en annen SEGA begynte å vokse på en annen plassering etter den første SEGA ble fjernet. I slike tilfeller, den gjenværende eller nye SEGA vil kreve gjenta kirurgi eller medisinsk behandling på et tidspunkt i fremtiden.
Medisinske rapporter og prospektive kliniske studier har vist at SEGAs gjøre vokse hvis behandling med en mTOR hemmer er stoppet. Det er ennå ikke kjent om og når langvarig behandling med en mTOR hemmer slutt vil avverge fare for re-vekst.,
Hva er faren ved ikke å behandle en voksende SEGA?
faren ved ikke å behandle en SEGA som øker i størrelse, er at det til slutt vil blokkere flyt av CSF og føre til en betydelig økning i trykket i hjernen, fører til sterk hodepine, kvalme og oppkast. Økt frekvens og/eller alvorlighetsgraden av anfallene, nevrologiske og atferdsmessige endringer, klossethet, visuell forstyrrelse og til og med tap av synet kan være forbundet. Hydrocephalus forårsaket av SEGA kan være livstruende og krever behandling.
Hvem kan jeg kontakte hvis jeg eller mine barn har symptomer på en SEGA?,
Du bør kontakte legen din så snart som mulig. Hvis du ikke er under omsorg av en nevrolog, bør du kontakte din primære omsorg lege. Til slutt, vil du sannsynligvis bli henvist til en nevrolog, nevro-onkolog eller nevrokirurg som er kjent med behandling av SEGAs.
Hvordan velger jeg en nevrokirurg?
de Fleste nevrokirurger har spesialiteter innen nevrokirurgi, så du bør se etter en nevrokirurg som har opplæring i hjernen svulsten kirurgi hos barn, og hvis mulig, kirurgi for SEGA.,
Når du møter med nevrokirurg, kan du stille følgende spørsmål:
- Hvor mange ganger har du utført operasjon for å fjerne en SEGA fra andre personer med TSC?
- Hva var alder spekter av personer med TSC på hvem du har operert?
- Hva er kirurgisk metode du vil bruke til å fjerne SEGA?
- Hva er de mulige komplikasjoner som kan oppstå under og etter operasjonen?
- Når operasjonen er fullført, hva vil restitusjonstiden være?
- Hva er sjansen for at den samme SEGA vil vokse?,
- Hvordan vil dette bli overvåket post-kirurgi?
- Er behandling med en mTOR hemmer et alternativ?
- Hva er bivirkningene av behandlingen med en mTOR hemmer?
