Hva er symptomene på mitokondrie sykdom?
Fordi mitokondrier finnes i hver eneste celle i kroppen, mitokondrie lidelser kan påvirke mange forskjellige kroppens systemer og forårsake et bredt spekter av symptomer i ulike kombinasjoner. Dette kan gjøre dem vanskelig å diagnostisere.
De delene av kroppen som har en tendens til å være mest berørt, er de som trenger mest energi, som hjerte, hjerne, muskler og mage-tarmkanalen., Symptomene kan variere fra tretthet og trening intoleranse hørselstap, anfall, slag, hjertesvikt, diabetes og nyresvikt. Et stort flertall, men ikke alle barn med mitokondrie lidelser har forsinket utvikling.
Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, symptomer kan vises ved fødselen, eller de kan ikke vises frem til voksen alder. I enkelte barn, mitokondrie sykdommen utvikler seg raskt og kan være alvorlig. I andre, det kan være stabilt og godt forvaltet i mange år. Noen ganger er symptomene begynner plutselig, utløst av en annen sykdom.,
Hva er årsaken til mitokondrie sykdom
Mitokondriene er «kraftverk» i alle cellene i kroppen, å produsere den energien som kroppen vår trenger for å fungere. De er også involvert i stoffskiftet, noe som hjelper cellene å bygge, bryte ned og resirkulere forbindelser de trenger.
I mitokondrie lidelser, mitokondrier evne til å gjøre disse jobbene er nedsatt på grunn av en genetisk mutasjon — en «feil» i DNA. Vi har alle to typer av DNA i kroppen vår. Den kjernefysiske DNA (vanligvis bare kalt «DNA») er funnet i cellens kjerne og er arvet fra både mor og far., Mitokondriene har også DNA, arvet fra mødre. Fordi begge typer DNA er ansvarlig for struktur og funksjon i mitokondriene, mutasjoner i enten kan føre til mitokondrie lidelser. Mutasjonene kan være nedarvet fra foreldre eller kan skje for første gang i et barn (såkalte de novo-mutasjoner).
Arvet mutasjoner i mitokondrie-DNA kommer fra mor. Mutasjoner i kjernefysiske DNA-vanligvis er recessiv, noe som betyr at en kopi av mutasjonen kommer fra hver av foreldrene. I dette tilfellet, foreldrene er bare bærere og ikke har mitokondrie sykdommen selv., Dette forklarer også hvorfor noen mennesker med en mitokondrie lidelse har en familie historie av sykdommen, mens andre er den eneste i familien sin for å bli påvirket.
For mer om mitokondrie sykdom, besøk vår FAQ-side.
