Nevrofibromatose type 1 er en tilstand karakterisert ved forandringer i hud coloring (pigmentering) og veksten av svulster langs nerver i huden, hjernen og andre deler av kroppen. Tegn og symptomer på denne tilstanden varierer mye mellom berørte personer.
som starter tidlig i barndommen, nesten alle personer med nevrofibromatose type 1 har flere café-au-lait-flekker
, som er flate flekker på huden som er mørkere enn det omkringliggende området., Disse stedene øke i størrelse og antall som den enkelte blir eldre. Fregner i armhulene og lysken vanligvis utvikler senere i barndommen.
de Fleste voksne med nevrofibromatose type 1-utvikle neurofibromas, som er noncancerous (godartet) svulster som vanligvis ligger på eller like under huden. Disse svulstene kan også oppstå i nervene nær ryggmargen eller langs nerver andre steder i kroppen. Noen personer med nevrofibromatose type 1-utvikle ondartede svulster som vokser langs nervene., Disse svulstene, som vanligvis utvikler seg i ungdomsårene eller i voksen alder, er kalt malignt perifer nerve skjede svulster. Personer med nevrofibromatose type 1 også kan ha en økt risiko for å utvikle andre typer kreft, inkludert hjernen svulster og kreft i blod-og danner vev (leukemi).
i Løpet av barndommen, godartet vekster som kalles Lisch knuter ofte vises i den fargede delen av øyet (iris). Lisch knuter ikke forstyrre synet., Enkelte berørte enkeltpersoner også utvikle svulster som vokser langs nerve som fører fra øyet til hjernen (synsnerven). Disse svulstene, som er kalt optisk hjernesvulst, som kan føre til redusert syn eller totalt synstap. I noen tilfeller, optiske hjernesvulst har ingen effekt på syn.,
Ekstra tegn og symptomer på nevrofibromatose type 1 variere, men de kan inneholde høyt blodtrykk (hypertensjon), kortvoksthet, et uvanlig stort hode (macrocephaly), og skjelett abnormaliteter slik som en unormal krumning av ryggraden (skoliose). Selv om de fleste personer med nevrofibromatose type 1 har normal intelligens, lærevansker og attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) forekommer ofte i berørte enkeltpersoner.
