Pfeiffer syndrom har fått økt oppmerksomhet i media i kjølvannet av Prisen er nylig død. Hvorfor? Fordi Prince mistet en 7-dagers gamle sønn for å Pfeiffer syndrom i 1996.
Pfeiffer syndrom er en sjelden tilstand som påvirker 1 i 100 000 individer og er forårsaket av mutasjoner i FGFR1 eller FGFR2 genet., Mutasjoner i disse genene endre protein funksjon som resulterer i tidlig fusjon av skallen bein, så vel som avvik i utviklingen på hender og føtter bein.
Det er tre typer av Pfeiffer syndrom.
Type 1 er forårsaket av mutasjoner i enten FGFR1 eller FGFR2 genet og er ansett som den minst alvorlige. Enkeltpersoner kan ha normal intelligens og levetid.
type 2 og 3, som er assosiert med mutasjoner i FGFR2, er mer alvorlige former av Pfeiffer syndrom, og involverer ofte problemer med nervesystemet., Unormal utvikling av skallen bein kan begrense hjernens vekst, som fører til forsinket utvikling og andre nevrologiske problemer. Type 2 skiller seg fra type 3 ved mer omfattende blanding av bein i skallen, forårsaker en cloverleaf-formet hode.
Pfeiffer syndrom er arvet gjennom en autosomal dominant mønster, noe som betyr at bare én endret kopi av genet (fra en enslig mor eller far) er nødvendig for å forårsake sykdommen, og det kan være nedarvet fra en av foreldrene. I et mindretall av tilfellene, dette lidelse kan være resultatet av en ny mutasjon i de berørte enkelte., I slike tilfeller, verken foreldrene er bærer av mutasjonen eller er berørt, men de har et barn med denne tilstanden.
Genetisk veiledning ved en sertifisert profesjonell anbefales for personer som har Pfeiffer syndrom og deres familier.
Videre Lesing:
Genetikk Hjem Referanse
National Organization for Sjeldne Diagnoser
Photo Credit: Scott Penner via Flickr
