Familier har til å tilpasse seg til det faktum at deres barn er å leve med en livslang kronisk tilstand med livslang intervensjoner. Men jeg ser familier som omfavner denne nye måten av livet, og finne en ny normal.
resten av sykdom spekteret kalles ofte sen-utbruddet Pompe sykdom, men disse pasientene kan presentere så tidlig som i det første året av livet til så sent som den sjette tiår.
Intervensjoner fortsatt trenger å være i gang tidlig, ikke bare på ERT, men også ernæring, fysioterapi, og andre spesielle omsorg.,
Hvordan har du sett Pompe bekymre seg fra ingen behandling for å potensialet for genterapi?
jeg har jobbet i feltet av Pompe sykdom i nær 30 år, og har vært en del av reisen fra å forstå den naturlige historie av sykdommen spenning til neste generasjon behandlinger, inkludert det vi kaller andre generasjon ERTs, så vel som genterapi.
Hva er fordelene og begrensningene i nåværende ERTs?
Det er begrensninger for den aktuelle behandlingen, inkludert tilgang til behandling (det koster ca kr 300.000 i året)., Og mens det er svært god på å fjerne glykogen i hjertet, vi finner det ikke så effektiv målretting i skjelettmuskulatur. Dermed ser vi glykogen bygge opp igjen i musklene eller ikke blir ryddet i noen av muskelfibre. Over tid, pasienter som har en tendens til å platå, eller til og med nedgang.
Vi har lært at du starter behandlingen tidlig, før det er noen skade, hjelper. Det er derfor det er så viktig at Pompe bli lagt til staten nyfødt screening paneler. (Som i februar 2020, bare 20 stater og District of Columbia screenes for Pompe.,)
Den andre utfordringen er immunogenicity, som er et antistoff reaksjon på enzymet som kan være dødelig. Vi har imidlertid utviklet immun toleranse induksjon protokoller som i stor grad vellykket, spesielt i den høyeste risikoen babyer som har to mutasjoner, og gjør ingen GAA enzym i sin egen kropp. Som sådan, når de får ERT (Myozyme/Lumizyme), kroppen behandler det som et fremmed protein og gjør antistoffer mot ERT. Ved å behandle disse babyer med agenter som lurer immunsystemet, og vi er i stand til å hindre at et antistoff reaksjon, og nå har noen langsiktig overlevende i tenårene.,
Ernæring, trening og fysioterapi er alle viktige, men det er ofte problemer med tilgang til å skaffe seg disse tjenestene. Vi ser også en psykososiale aspekter av sykdommen, med barn ofte føler noen sosial isolasjon.
Hva er de siste fremskritt innen behandling og klinisk forskning?
Andre generasjon ERTs i fase 3 kliniske studier og gi en mer effektiv levering metode og bedre klaring av glykogen i skjelettmuskulatur. De kan også ha bedre ytelser enn dagens ERT (Myozyme/Lumizyme) ved en lavere dose., Det er også et gen terapi i fase 1 kliniske studier og flere andre som er i nærheten til å starte kliniske tester.
Det er mye interesse på feltet fremover.
Vi er også i ferd med å bedre forstå de tidligste funksjonene og manifestasjoner av sen-utbruddet Pompe sykdom, som vi nå er å identifisere barn som har sen-utbruddet skriv inn gjennom nyfødt-screening. Vi undersøker om å starte folk tidlig på riktig dose av ERT kunne påvirke resultatene. Tidlig bevisene tyder på at det kan, men det er fortsatt arbeid som må gjøres.,
en Annen god ting er at erfaringene fra Pompe sykdom er veiledende klinisk utvikling for andre sjeldne muskel sykdommer, som Duchenne muskeldystrofi (DMD) og spinal muskel atrofi (SMA). Disse erfaringene er komplementære, og gjør oss i stand til å flytte feltet frem til en bedre tempo enn om vi var å studere disse i isolasjon.
Vi er så takknemlig til våre pasienter med Pompe som alltid er tilgjengelig for å tillate dette fortsatt læring.
Få Reell Med Narkotika Utviklere
MDA forbereder for vår første Pompe sykdom pasienten i fokus legemiddel utvikling (PFDD) møte., Dette møtet vil gi personer med Pompe og deres familier en mulighet til å informere US Food and Drug Administration (FDA), bedøve utviklere, og andre viktige interessenter om den daglige erfaringer av å leve med Pompe sykdom og hvordan de ser på fordeler og risiko av behandlingen. Se etter oppdateringer her.
