Hva er Klippel–Trénaunay syndrom?
Klippel–Trénaunay syndrom (KTS) er en sjelden, medfødt vaskulær bein syndrom karakterisert ved en triade av tegn, disse er:
- Kapillær vaskulær malformasjon (port-vin flekken)
- Venøs malformasjon (f.eks, åreknuter)
- Lem hypertrofi (vanligvis påvirker bare én ekstremitet) .
syndromet er også kalt Klippel–Trénaunay–Weber syndrom eller angio-osteohypertrophy syndrom, og er et eksempel på haemangiectactic hypertrofi.,
Klippel–Trénaunay syndrom
Som får Klippel–Trénaunay syndrom?
Klippel–Trénaunay syndrom er en sjelden sykdom, påvirker ett i rundt 20 000–40 000 og barn. Det rammer begge kjønn likt og sett i alle løp . Mens det meste skjer sporadisk, arvet noen tilfeller har vært rapportert .
– >
Hva er årsaken til Klippel–Trénaunay syndrom?
Mens den eksakte årsaken til Klippel–Trénaunay syndrom er ikke klart, flere gener og veier har blitt identifisert i sin patogenesen., Spesielt, PIK3CA genmutasjoner har blitt påvist noen tilfeller av Klippel–Trénaunay syndrom. PIK3CA koder for en subunit av phosphoinositide 3-kinase enzym som er involvert i celle spredning og migrasjon. Gain-of-function mutasjoner kan føre til vev hypertrofi i bein, myke vev og blodkar .
angiogenic genet VG5Q har også vært innblandet i Klippel–Trénaunay syndrom .
Hva er kliniske funksjoner av Klippel–Trénaunay syndrom?,
Kapillær vaskulær naevus
Ett eller flere kapillær vaskulære misdannelser (port-vin flekker) er til stede i det overveldende flertallet av pasienter med Klippel-Trénaunay syndrom og dette er vanligvis den første merkbar funksjon . Vanligvis, kapillære malformasjon forekommer over det berørte hypertrofisk lem, men det kan også være til stede på andre nettsteder. Sjelden, det berørte området kan blemme og blø .
Venøs misdannelser
åreknuter er en vanlig funksjon av Klippel–Trénaunay syndrom. De har en tendens til å være større enn normalt åreknuter, og de kan være smertefulle., Åreknuter kan ikke være til stede i utgangspunktet. De pleier å bli merkbar i sen barndom, barndommen eller ungdomsårene. Dype venene kan også bli påvirket, noe som øker risikoen for utvikling av dyp venetrombose (DVT) .
Vedvarende embryonale venene kan resultere i en lateral marginale vene eller vedvarende sciatic vene. Blødning kan også forekomme, noe som kan føre til blødninger fra endetarmen eller blod i urinen .
Misdannelser i Klippel-Trénaunay syndrom er av slow-flow venøs fartøy., Rask flyt arteriovenøse misdannelser (klumper av blodkar at koblingen mellom arterier og vener), som vi har sett i Parkes Weber syndrom er ikke til stede. Bruits (bilyd forårsaket av innsnevring av arteriene) har en tendens til å være fraværende på eksamen .
Lem hypertrofi
Lem hypertrofi påvirker underekstremitet i de fleste tilfeller (opp til 95%), men hypertrofi kan også innebære stammen, og hode og nakke. Lem utvidelse er uforholdsmessig, med omkrets av lemmer forstørre mer enn lengde., Økt omfang er på grunn av hypertrofi av hud og muskler mens økt lem lengde er på grunn av bein gjengroing. Den gjennomsnittlige forskjellen i lemmer lengde er rundt 2 cm. Lengden avvik kan føre til ujevn gange, ustabile ganglag, eller smerte. Barnet kan synes å ha skoliose .
Mange andre misdannelser er rapportert i Klippel-Trénaunay syndrom inkludert lymphangioma circumscriptum og syndactyly (fusjon av fingre eller tær) eller polydactyly (ekstra fingre eller tær).
Hva er komplikasjoner av Klippel–Trénaunay syndrom?,
mulige komplikasjoner av Klippel-Trénaunay syndrom inkluderer :
- DVT på grunn av misdannelser av dype venene
- lungeemboli
- Cellulitis
- Lymphoedema
- en Indre blødninger.
Hvordan er Klippel–Trénaunay syndrom diagnostiseres?
diagnostisering av Klippel–Trénaunay syndrom er laget klinisk når to av de tre klassiske tegn på port-vin flekken, åreknuter, og lem hypertrofi er til stede., Mens en diagnose av Klippel-Trénaunay syndrom kan være mistenkt i en nyfødt når en port-vin flekken er til stede, bekreftelsen kommer senere når de andre symptomene blir mer tydelig .
Diagnostiske tester som kan kreves er:
- Magnetisk resonans imaging
- Magnetisk resonans angiografi
- computertomografi (CT) eller CT venography
- Farge duplex ultralyd
- Ultralyd under svangerskapet .
Hva er differensialdiagnose for Klippel–Trénaunay syndrom?,
Tilstander som kan forveksles med Klippel–Trénaunay syndrom inkluderer:
- Parkes Weber syndrom — denne er preget av rask-flow arteriovenøse misdannelser og fistulae
- Proteus syndrom — der det er vanligvis ingen åpenbare deformiteter/funksjoner ved fødselen; Proteus syndrom presenterer senere med progressive og mer generell muskel-og deformiteter .
- Macrodystrophia lipomatosa — i denne formen for lem hypertrofi, det er et fravær av mykt vev vaskulære misdannelser og mangel på helse-lengde avvik .,
Hva er behandling for Klippel–Trénaunay syndrom?
Det er ingen bestemt kur for Klippel–Trénaunay syndrom, og generelt, de fleste pasienter kan behandles konservativt. Spesifikke behandlinger og prosedyrer kan også brukes til å redusere symptomer og forebygge komplikasjoner .
Konservative management
Komprimering strømper er ofte brukt til å kontrollere symptomer på åreknuter, lindre smerte og hevelse, og unngå komplikasjoner som blødning. Dressinger, leg høyde, og resten er nødvendig for blødning .,
Hvis forskjellen i ben lengder er små (< 2 cm), sko raisers kan være anbefalt å la barn til å gå lettere og hindre kompenserende skoliose. Fysioterapi kan også bidra til å redusere hevelse i berørte lem .
Ligation og stripping
Ligation av årer (kirurgisk binde av av venene) kan brukes til å behandle åreknuter i forbindelse med vene stripping etter at du har bekreftet et tilstrekkelig dyp venøs. systemet (Se DermNet NZ ‘ s side av Beinet vene terapi). Denne behandlingen er ikke anbefalt til barn .,
Sclerotherapy
Sclerotherapy refererer til injeksjon av en skleroserende agent i venene i for å skjule dem. Den brukes til å behandle komplikasjoner som oppstår fra åreknuter, slik at de ikke lenger er synlige på overflaten av huden. Det kan brukes i barn etter detaljert skanninger av venene i leggen har blitt gjort. Flere sclerotherapy økter måneder fra hverandre er vanligvis nødvendig .
En variant av denne prosedyren er skum sclerotherapy, som innebærer å injisere en skummende agent (i tillegg til skleroserende en) i venene .,
Laser terapi
Laser terapi kan brukes til å behandle eller behandle port-vin flekker, selv om det til en viss grad. Det er også brukt til å behandle små åreknuter og som en adjuvans for sclerotherapy eller endovaskulær ablasjon (se nedenfor) .
Endovaskulær termisk ablasjon
Problematisk åreknuter kan være stengt ved hjelp av høyfrekvente radiobølger til å opprette lokale varme i de berørte vene. Dette er vanligvis forbundet med mindre risiko og raskere restitusjon i forhold til ligation og stripping .,
Epiphysiodesis
Hvis asymmetri mellom de påvirket og upåvirket bena er spådd til å være større enn 2 cm, epiphysiodesis kan utføres for å bremse veksten i lengre ben. Denne prosedyren innebærer for tidlig å fusjonere veksten plate av et bein, og må være tidsbestemt riktig å matche lengder av ben ved slutten av vekstfasen .
Alternativt, normal benet kan også bli forlenget kirurgisk for å oppnå matchende størrelse .
Hva er resultatet for Klippel–Trénaunay syndrom?
Pasienter med Klippel–Trénaunay syndrom har en tendens til å gjøre det veldig bra., Mens det er ikke en livstruende tilstand, og de fleste pasienter ender opp med å ha et normalt liv, pågående behandling er nødvendig. Dette er det beste som tilbys av et tverrfaglig team av hudleger, vaskulær og ortopediske kirurger, og generelle kirurger . Noen mennesker kan trenge veiledning for å justere til kosmetiske aspekter av sykdommen .
