Klippel-Feil syndroom is een zeldzame aandoening die het skelet aantast. De meest onderscheiden kenmerken zijn botten in de wervels (de wervelkolom), die abnormaal zijn samengesmolten. Dit is een aangeboren aandoening, wat betekent dat als invloed heeft op mensen vanaf de geboorte.
Wat is precies het Klippel-Feil-syndroom?
Klippel-Feil syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die ontstaat wanneer de botten in de wervelkolom niet normaal scheiden., De meest voorkomende fysieke kenmerken zijn een korte nek, een abnormaal lage haarlijn en een beperkt bereik van beweging in de bovenrug. Om het even welk van de halswervels kan worden betrokken, maar meestal de wanorde beà nvloedt de schijven C2-C3.
Er zijn drie variaties van het Klippel-Feil-syndroom en deze zijn geclassificeerd volgens het defecte gen., deze vorm van de aandoening is autosomaal dominant en wordt geassocieerd met het defecte GDF3 gen op chromosoom 12p13
Er zijn ook verschillende classificaties voor Klippel-Feil syndroom en deze hebben betrekking op het type van wervel-fusion:
Type 1 betreft de fusie van de cervicale botten (de wervels in de nek)
Type 2 – wordt gekoppeld aan zowel de cervicale en thoracale wervels
Type 3 bestaat uit het cervicale en mid-lage rug wervels (thoracale en lumbale wervels)
Klippel-Feil syndroom is vernoemd naar de artsen die voor het eerst beschreven aan de voorwaarde, Maurice Klippel en Andre Feil.,
oorzaken van het Klippel-Feil-syndroom
in de meeste gevallen is de oorzaak onbekend vanwege sporadische mutatie. Nochtans, zijn er gevallen verbonden met familiegeschiedenis en zowel autosomal dominante als autosomal recessieve overerving patronen. In het dominante geval is er een 50 procent kans dat een ouder een defect gen doorgeeft aan hun nageslacht. In recessieve gevallen, is er een 25 percentenkans van twee dragerouders die een kind met syndroom Klippel-Feil hebben en een 50 percentenkans van het kind dat een drager van het gen is. Het risico om het gen te erven is hetzelfde voor zowel mannen als vrouwen.,
wie heeft er last van?
Klippel-Feil syndroom treft zowel mannen als vrouwen, maar vrouwen worden het meest gediagnosticeerd met het syndroom. Dit is een zeldzame wanorde en beà nvloedt tussen 1 op 40.000 en 1 op 50.000 geboorten. De meeste gevallen worden geclassificeerd als type 2 KFS.
Hoe wordt het Klippel-Feil syndroom gediagnosticeerd?
Klippel-Feil syndroom wordt vaak gediagnosticeerd bij of kort na de geboorte op basis van symptomen en fysieke presentatie. Vaak, beeldvormingsaftasten, zoals een MRI (magnetic resonance imaging) worden bevolen om het type van fusie en de strengheid van de voorwaarde te bepalen.,
symptomen van het Klippel-Feil-syndroom
de symptomen zijn gevarieerd en het syndroom heeft de neiging om mensen op verschillende manieren te beïnvloeden, vooral omdat er verschillende typen en verschillende patronen van overerving zijn. Sommige gevallen kunnen mild zijn, terwijl andere veel ernstiger kunnen zijn en levensbeperkende complicaties hebben., Mogelijke symptomen zijn:
- beperkte bereik van de beweging in de nek en bovenrug
- lage haarlijn
- pijn
- scoliose (kromming van de wervelkolom)
- onvermogen tot het uitvoeren van bewegingen met één hand, zonder het herhalen van dezelfde beweging met de andere hand (synkinesia)
- nierproblemen
- het ontbreken van symmetrie in het gezicht
- slechthorenden
Andere voorwaarden kunnen ook worden geassocieerd met de Klippel-Feil syndroom, waaronder een verhoogd risico op hart-problemen, spina bifida, gespleten gehemelte en een nierziekte.,
Treating for Klippel-Feil syndrome
Er zijn verschillende behandelingen en therapieën die kunnen worden gebruikt om symptomen te behandelen en het risico op complicaties te verminderen. Behandelingsopties omvatten:
- omgaan met complicaties en afwijkingen zoals gespleten gehemelte, nierziekte en hartproblemen. Dit kan gepaard gaan met medicatie en chirurgie
- fysiotherapie en ergotherapie
- regelmatige gehoorcontroles en waar nodig behandeling, bijv., gehoorapparaten
- chirurgische behandeling om abnormale fusie te behandelen, de wervelkolom te stabiliseren en chronische of ernstige pijn te behandelen
- behandeling voor stenose
- genetische counseling
als er behandelingsopties voor u beschikbaar zijn, zullen ze in detail worden besproken zodat u begrijpt welke opties er zijn, hoe ze voor u zouden kunnen gelden en welke risico ‘ s ze met zich meebrengen.
Wat is de prognose?
de prognose varieert afhankelijk van het type KFS en de ernst van de symptomen., Sommige mensen hebben slechts milde symptomen en ze zullen in staat zijn om een grotendeels gezond leven te leven, terwijl in andere gevallen de symptomen veel ernstiger kunnen zijn en dit zal een grote invloed hebben op het dagelijks leven en soms de levensverwachting.
