vad är alpha thalassemia?
alfa thalassemi är en typ av ärftlig thalassemi (överförd mellan familjemedlemmar). Det är en hematologisk störning som minskar kroppens förmåga att producera friska röda blodkroppar och normalt hemoglobin. Hemoglobin är ett järnrikt protein som finns i röda blodkroppar och bär syre till celler i hela kroppen. Detta protein har två delar: en kallas alfa globin och den andra beta globin.,
det finns vissa gener som styr hur kroppen producerar hemoglobin. När dessa gener ändras (ändras) eller saknas uppträder thalassemi. Det hemoglobinprotein som påverkas i alfa thalassemi är alfa globin.
människor som ärver förändrade eller saknade hemoglobingener från en förälder, men ärver normala gener från den andra föräldern, kallas bärare. Bärare av alfa thalassemi har vanligtvis inga tecken eller symtom. De kan dock överföra de defekta generna till sina barn., Personer med måttliga till svåra former av alfa thalassemi har ärvt defekta hemoglobingener från båda föräldrarna.
alfa globin består av fyra specifika gener, två i varje kedja av kromosom 16. Varje person behöver dessa fyra gener (två från var och en av sina föräldrar) för att göra tillräckligt med alfa globin för att kroppens hemoglobin ska fungera normalt., Om en eller flera av dessa gener saknas uppstår olika former av alfa thalassemi:
- om en gen saknas är personen en” tyst ” bärare av alfa thalassemi och har vanligtvis inga tecken eller symtom.
- om två gener saknas har personen ett drag av alfa thalassemi (även kallad alfa thalassemi mindre) och kan ha mild anemi.
- om tre gener saknas har personen hemoglobin h-sjukdom.,
- om alla fyra gener saknas har personen alfa thalassemi major (även kallad Bart hemoglobin eller fosterdropsy). Detta är den allvarligaste typen av alfa thalassemi. Vanligtvis, om ett foster lider av denna sjukdom kommer det att dö i livmodern, eller barnet kommer att dö strax efter födseln, eftersom det inte kan producera normalt hemoglobin för att bära syre i hela kroppen.
hur vanligt är alfa thalassemi?
eftersom alfa thalassemi är ärftlig kan familjehistoria och anor hjälpa till att diagnostisera denna hematologiska sjukdom.,
en förälder med förändrade eller saknade alfa globinproducerande gener kan ha ett barn med en form av alfa thalassemi. Varje barn har en 25% chans att ärva en, två eller tre saknade gener. Det är mycket sällsynt att en baby föds som saknar alla fyra gener.
alfa thalassemi är en av de vanligaste hematologiska störningarna i världen. Vem som helst kan lida av det. Tusentals barn föds varje år med alfa thalassemi eller hemoglobin h-sjukdom, men det är vanligare i Sydostasien., Det förekommer också oftare bland människor av afrikansk, Grekisk, Italiensk och Mellanöstern härkomst.
vilka är tecken och symtom på alfa thalassemi?
tecken och symtom på alfa thalassemi orsakas av brist på syre som transporteras genom hela kroppen. Detta beror på att kroppen inte producerar tillräckligt med friska röda blodkroppar och alfa globin.,
svårighetsgraden av tecken eller symtom beror på vilken typ av alfa thalassemi en person har och svårighetsgraden av sjukdomen:
- inga symptom — tysta bärare av alfa thalassemi har i allmänhet inga tecken eller symtom på sjukdomen. Kroppens hemoglobin fungerar normalt eftersom bristen på alfa globin protein är mindre.,
- mild anemi-personer med alfa thalassemi drag kan ha några tecken eller symtom, men mild anemi är vanligt:
- känner sig trött eller svag
- andfåddhet
- känner dig yr
- huvudvärk
- kalla händer och fötter
- blek hud
- bröstsmärta.,se och andra hälsoproblem — personer med avancerade former av alfa thalassemi (hemoglobin h-sjukdom) i allmänhet kommer att ha tecken eller symtom inom sina första två år i livet, inklusive anemi är måttlig till svår, och andra hälsoproblem:
- blek hud och apati
- aptitlöshet
- mörk urin
- tillväxten avtog och försenade puberteten
- hud eller ögon (vit del) gul (gulsot)
- hjärta, lever eller mjälte förstorad
- li>problem i benen
- hydrops fetalis kan diagnostiseras under graviditeten., Vanligtvis överlever fostret inte, men sällan är det möjligt att få en transfusion till fostret, inuti livmodern och att den överlever.
Hur behandlas alfa thalassemi?
behandlingen är baserad på typen och svårighetsgraden av alfa thalassemi. Personer med alfa thalassemi eller med alfa thalassemi drag har vanligtvis milda symtom (eller inga symptom) och behöver lite eller ingen behandling. Symtom hos personer med hemoglobin h-sjukdom varierar beroende på typ av alfa thalassemi., Personer med fostrets dropsy beror på blodtransfusioner under hela livet och har allvarliga hälsoproblem.
för måttliga och svåra former av sjukdomen används tre standardbehandlingar:
- blodtransfusioner — den primära behandlingen för personer med svår alfa thalassemi. Denna behandling ger friska röda blodkroppar med normalt hemoglobin.
- eftersom röda blodkroppar bara lever i ungefär tre månader är det sannolikt nödvändigt med periodiska transfusioner för att upprätthålla en hälsosam tillförsel av röda blodkroppar.,
- personer med hemoglobin h-sjukdom kommer sannolikt att behöva blodtransfusion från tid till annan, till exempel om de har en infektion eller annan sjukdom eller om symtom på anemi utvecklas.
- blodtransfusioner är en livräddande behandling som kan hjälpa människor med alfa thalassemi må bättre, leva längre och ha en bättre livskvalitet totalt sett. Men transfusioner ökar risken för blodburna infektioner och virus, såsom hepatit., I USA utförs noggranna blodkontroller, så denna risk är extremt låg.
- järn kelatbehandling-avlägsnar överskott av järn från kroppen, orsakad av upprepade blodtransfusioner som utgör behandling av svår alfa thalassemi. Järnackumulering i blodet (järnöverbelastning) kan skada hjärtat, leveren och andra delar av kroppen.,
för kelatterapi används två läkemedel:- deferoxamin — ett flytande läkemedel som administreras långsamt, under huden, vanligtvis hela natten, fem till sex nätter i veckan, genom en liten bärbar pump. Denna behandling tar tid och kan vara lite smärtsam. Biverkningar kan inkludera hörsel-och synproblem.
- Deferasirox-ett oralt läkemedel som tas en gång om dagen. Biverkningar kan inkludera huvudvärk, illamående, kräkningar, diarré, trötthet och ledsmärta.,
dessa andra behandlingar för alfa thalassemi finns, men mycket mindre ofta används, eller utforskas:
- benmärg och blodstamcellstransplantation-ersätt defekta stamceller med friska från en givare.
- stamceller är de celler som är inne i benmärgen och blir röda blodkroppar och andra typer av blodkroppar.,
- en stamcellstransplantation är den enda behandlingen som kan bota alfa thalassemi, men förfarandet innebär vissa risker.
- endast en liten andel personer med svår alfa thalassemi uppnår god givarkompatibilitet.
- framtida behandlingar-forskare arbetar för att upptäcka eventuella nya behandlingar för alfa thalassemi.
- genom att använda genterapi, kanske en dag kommer det att vara möjligt för läkare att introducera en normal hemoglobingen i benmärgsstamceller., Detta kan tillåta människor med alfa thalassemi att göra sina egna hemoglobin och friska röda blodkroppar.
- forskare studerar sätt att stimulera kroppens förmåga att producera fetalt hemoglobin efter födseln. När en baby är född börjar kroppen göra vuxen hemoglobin. Att producera en högre mängd fetalt hemoglobin kan därför bidra till att ersätta bristen på friskt vuxen hemoglobin hos personer med alfa thalassemi.
vad är överlevnadsgraden för alfa thalassemi?,
hemoglobin h-behandling har förbättrats och personer med måttlig eller svår form av sjukdomen lever längre och med bättre livskvalitet. Men hälsoproblem som orsakas av alfa thalassemi och dess behandling är vanliga och kan vara allvarliga.
allvarlig talassemi (svår hemoglobin h eller fosterdropsy) kan orsaka hjärtsvikt och död. Periodiska blodtransfusioner och järnkelationsterapi, eller en framgångsrik stamcellstransplantation, kan förbättra chanserna för överlevnad.,
mindre allvarliga former av alfa thalassemi (tyst bärare eller alfa thalassemi drag) brukar inte förkorta en persons liv.
genetisk rådgivning och prenatal testning kan hjälpa människor med en familjehistoria av alfa thalassemi planerar att få barn.
Varför välja St. Jude att behandla ditt barns alfa thalassemi?
- förhållandet mellan sjuksköterskor och patienter i St.Jude är oöverträffad: i genomsnitt 1 för varje 3 i hematologi och onkologi och 1 för varje patient i intensivvården.,
- sjukhusets stora behandlingsprogram är mycket framgångsrika eftersom läkare och laboratorieforskare arbetar nära varandra för att snabbt utveckla nya terapier.
