en persons ögonfärg är resultatet av pigmentering av en struktur som kallas iris, som omger det lilla svarta hålet i mitten av ögat (eleven) och hjälper till att kontrollera hur mycket ljus som kan komma in i ögat. Färgen på irisen varierar på ett kontinuum från mycket ljusblå till mörkbrun. För det mesta är ögonfärgen kategoriserad som blå, grön / hassel eller brun. Brown är den vanligaste ögonfärgen över hela världen., Ljusare ögonfärger, som blå och grön, finns nästan uteslutande bland människor av europeisk härkomst.
ögonfärg bestäms av variationer i en persons gener. De flesta gener associerade med ögonfärg är involverade i produktion, transport eller lagring av ett pigment som kallas melanin. Ögonfärg är direkt relaterad till mängden och kvaliteten på melanin i irisens främre lager. Människor med bruna ögon har en stor mängd melanin i irisen, medan personer med blå ögon har mycket mindre av detta pigment.,
en viss region på kromosom 15 spelar en viktig roll i ögonfärgen. Inom denna region finns det två gener som ligger mycket nära varandra: OCA2 och HERC2. Proteinet som produceras från OCA2-genen, känd som p-proteinet, är involverat i mognaden av melanosomer, vilka är cellulära strukturer som producerar och lagrar melanin. P-proteinet spelar därför en avgörande roll i mängden och kvaliteten på melanin som finns i irisen. Flera vanliga variationer (polymorfismer) i OCA2-genen minskar mängden funktionellt p-protein som produceras., Mindre p-protein innebär att mindre melanin är närvarande i irisen, vilket leder till blå ögon istället för brunt hos personer med polymorfism i denna gen.
en region av den närliggande HERC2-genen som kallas intron 86 innehåller ett segment av DNA som styr aktiviteten (uttrycket) av OCA2-genen och slår på eller av den efter behov. Minst en polymorfism i detta område av HERC2 genen har visat sig minska uttrycket av OCA2, vilket leder till mindre melanin i iris och lättare-färgade ögon.
flera andra gener spelar mindre roller för att bestämma ögonfärg., Några av dessa gener är också involverade i hud-och hårfärgning. Gener med rapporterade roller i ögonfärg har ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, och TYRP1. Effekterna av dessa gener kombineras sannolikt med de av OCA2 och HERC2 för att producera ett kontinuum av ögonfärger hos olika människor.
forskare brukade tro att ögonfärgen bestämdes av en enda gen och följde ett enkelt arvsmönster där bruna ögon dominerade mot blå ögon. Under denna modell trodde man att föräldrar som båda hade blå ögon inte kunde få ett barn med bruna ögon., Senare studier visade dock att denna modell var för förenklad. Även om det är ovanligt kan föräldrar med blå ögon få barn med bruna ögon. Arvet av ögonfärg är mer komplext än vad som ursprungligen misstänks eftersom flera gener är inblandade. Medan ett barns ögonfärg ofta kan förutsägas av ögonfärgerna hos hans eller hennes föräldrar och andra släktingar, ger genetiska variationer ibland oväntade resultat.
flera störningar som påverkar ögonfärgen har beskrivits., Okulär albinism kännetecknas av kraftigt minskad pigmentering av irisen, vilket orsakar mycket ljusa ögon och signifikanta problem med synen. Ett annat tillstånd som kallas oculocutaneous albinism påverkar pigmenteringen av hud och hår utöver ögonen. Berörda individer tenderar att ha mycket ljusa Iris, rättvis hud och vitt eller ljust hår. Både okulär albinism och okulokutant albinism härrör från mutationer i gener som är involverade i produktion och lagring av melanin., Ett annat tillstånd som kallas heterochromia kännetecknas av olika färgade ögon i samma individ. Heterochromia kan orsakas av genetiska förändringar eller av ett problem under ögonutveckling, eller det kan förvärvas som ett resultat av en sjukdom eller skada på ögat.
