Chorionic villus sampling, eller CVS, är en typ av invasiv prenatal diagnostisk testning som är tillgänglig i Ontario.
CVS kan avgöra om en graviditet har en kromosomskillnad som trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13. Det kan också ge information om huruvida det finns delar av andra kromosomer som är extra eller saknas., Dessa andra kromosomskillnader är inte förknippade med en ökning av moderns ålder (eller ålder av äggdonator) och kan springa i familjer eller uppstå spontant i spermierna eller ägget som uppfattade graviditeten. Ytterligare genetiska tillstånd kan testas om det är indicerat för den graviditeten och begärs av den gravida individen.
när CVS görs
ett CVS erbjuds vanligtvis under graviditetens första trimester och utförs vanligtvis mellan cirka 11 och 14 veckors graviditet.,
hur det fungerar
CVS-procedurer utförs vid specialiserade centra i Ontario av specialutbildade läkare. En ultraljud utförs för att visa läkaren platsen för graviditeten och placentan.
det finns två typer av CVS-procedurer som kan göras, beroende på placentans position och obstetrikarens expertis:
-
Transcervical. Detta är den vanligaste av de två förfarandena, där ett specialverktyg passerar genom slidan och en liten bit vävnad tas från placentan.
-
Transabdominal., I denna procedur sätts en nål in genom buken och livmodern in i placentan för att erhålla en liten bit vävnad.
Transcervical chorionic villus sampling (CVS)
Illustration anpassad från genetiska Rådgivningshjälpmedel, 7: e upplagan, Copyright 2020, tillstånd för användning beviljad av Greenwood Genetic Center
resultat
vävnaden från placentan erhållen genom CVS kommer sedan att skickas till testlaboratoriet för analys., CVS resultat kommer att skickas direkt till vårdgivaren som beställt testet; resultaten kommer vanligtvis att vara tillgängliga inom 2-3 veckor men kan variera beroende på vilken typ av testning som beställs. Individer bör bekräfta med sin vårdgivare när man kan förvänta sig resultat.,
fördelarna med CVS
- kan ge ett ”ja” eller ”nej” svar om kromosomförändringar
- ger resultat tidigare än amniocentes eftersom CVS utförs under graviditetens första trimester
begränsningar av CVS
- har en processrelaterad missfall risk för <1%. Det är viktigt att förstå att alla graviditeter har viss risk för missfall under första trimestern. CVS ökar denna risk med < 1%.,
- kan i allmänhet endast ge information om kromosomskillnader under graviditeten (och andra specifika genetiska tillstånd under särskilda omständigheter). CVS kan inte identifiera alla möjliga genetiska tillstånd. CVS kommer inte heller att berätta om det finns några strukturella abnormiteter, som kan detekteras med ultraljud istället (t.ex. hjärtförhållanden).
Mosaicism
barnet och placentan började från samma ursprungliga befruktade cell och kommer vanligtvis att ha samma kromosomarrangemang., I cirka 1-2% av alla graviditeter kan placentan dock ha en annan kromosommakeup från barnet. Detta kallas begränsad placental mosaicism (CPM).
om ett CVS-resultat visar att en kromosom är extra eller saknas, är det möjligt att den extra eller saknade kromosomen endast är närvarande i placentan och inte barnet. Om CPM misstänks kan din vårdgivare rekommendera att ett fostervattensprov utförs som ett uppföljningstest. Amniocentes tittar på cellerna som härrör direkt från barnet, inte placenta celler, och kan rensa upp någon oro om CPM.,
Hur får man mer info
om du har frågor om invasiv diagnostisk testning, kontakta din regionala genetik centrum eller Prenatal Screening Ontario för mer information.
