historia
en 37-årig man presenterar dermatologi för påfyllning av hans rosacea medicinering, då läkaren märker en helt tillfällig missbildning av patientens fingrar. Patienten säger att hans ”krokiga små fingrar” har varit närvarande sedan födseln, och han hävdar att han är annars frisk., Det finns ingen familjehistoria av allvarliga medicinska problem, och patienten förnekar några problem med funktionen av fingrarna eller händerna.
undersökning
de femte fingrarna i båda händerna är markant böjda inåt, vilket effektivt förkortar fingrarna, men utan någon roterande krökning. Ingen annan defekt kan ses i fingrarna. Patientens utseende är annars otänkbart.
diskussion
fysisk diagnos är en färdighet åt sin egen inom medicin, spilla över i varje specialitet., Många fynd är subtila, men vissa är så uppenbara att de undviker upptäckt—som i fallet med den här patienten, som sa att ingen medicinsk leverantör han någonsin sett hade nämnt sina fingrar.
jag var okunnig om vad denna defekt kan representera, eller till och med vad den kallades. Men jag är medveten om en bra ”tumregel”, vilket är: om det ser ut som något, är det förmodligen. Med andra ord, om det ser ut som om det borde ha ett namn, gör det förmodligen—och det har förmodligen konsekvenser som är potentiellt meningsfulla.,
jag lovade patienten att ta reda på vad hans deformitet kallades, och även om det tog ett tag kunde jag bara göra det. (I efterhand borde jag helt enkelt ha frågat en ortopedisk PA, men istället gjorde jag en internetsökning efter ” deformiteter av fingrarna.”) Här är vad jag hittade:
denna patients diagnos var clinodactyly, en radiell böjning av fingrarna. Den femte kommer sannolikt att påverkas, även om andra fingrar kan vara inblandade, och tillståndet är vanligtvis bilateralt, som i det här fallet., Även om jag inte var bekant med det, clinodactyly är ganska vanligt: det påverkar 1% till 20% av barnen, förekommer antingen vid födseln eller kort därefter. Oftast är det obetydligt och påverkar inte normal funktion.
upp till 80% av Downs syndrom patienter har dock clinodactyly, och det har associerats med många andra syndrom, vanligtvis som en tillfällig upptäckt. Dess närvaro i ett spädbarn bör leda till en sökning efter andra eventuellt relaterade fenomen. På samma sätt, när det ses på en prenatal ultraljud, indikeras kromosomanalys.,
klassificerad som graden av engagemang, presenterar clinodactyly i flera variationer. Den grundläggande defekten är i kilformen hos den distala phalanxen, som ska vara rektangulär. Extrema fall kan kräva operation för att återställa normal funktion och utseende.
som man kan förvänta sig finns det ett stort antal deformiteter av fingrarna, med oändliga variationer. Till exempel kan barn födas med fingrar sammansmälta, ett tillstånd som kallas syndaktyli. Camptodactyly är en typ av deformitet där det finns en fast flexion deformitet av ett finger., Alla dessa kan vara en del av ett ärftligt tillstånd, vanligtvis i ett autosomalt dominant överföringsläge.
självklart hade denna patient lidit lite om alls med sitt tillstånd, men han återkallade skäms som barn eftersom hans fingrar var så olika från sina kamrater”.
ta hem inlärningspunkter
• Clinodactyly är vanligt, påverkar 1% till 20% av alla nyfödda, och är vanligtvis en normal variant.
• det har dock förknippats med många andra sjukdomar och syndrom, framför allt Downs syndrom.,
• det är därför rimligt att söka efter andra relaterade avvikelser.
• Clinodactyly är ett bra exempel på principen: om det ser ut som att det är ”något”, har det förmodligen ett namn och konsekvenser för patientens hälsa.
