Vad är Mosaicism?
varje cell i människokroppen kommer från en initialcell: det befruktade ägget, som också kallas zygoten . Efter befruktning fortsätter zygoten att dela upp.
När nya celler bildas, kopierar kromosomerna sig så att de resulterande cellerna har samma antal kromosomer som den ursprungliga cellen. Men misstag händer ibland och en cell slutar med ett annat antal kromosomer., Från och med då kommer alla celler från den cellen att ha det olika kromosomala numret, om inte ett annat misstag händer. (Alla liknande celler som härrör från en enda typ av cell kallas en celllinje; till exempel hudcelllinjen, blodcelllinjen, hjärncelllinjen etc.)
När en person har mer än en typ av kromosomal makeup, som kallas mosaicism, som mosaik stil av konst där en bild består av olika färger av plattor. I Downs syndrom betyder mosaicism att vissa celler i kroppen har trisomi 21, och vissa har det typiska antalet kromosomer.,
Hur diagnostiseras Mosaicism?
det vanliga sättet på vilket mosaic Downs syndrom upptäcks är genom genetisk testning av barnets blod. Typiskt undersöks 20 till 25 celler. Om några av cellerna har trisomi 21 och vissa inte gör det, görs diagnosen mosaicism.
detta blodprov kan dock endast bestämma nivån av mosaicism i blodcellslinjen.
medan mosaicism kan förekomma i bara en cellinje (vissa blodkroppar har trisomi 21 och resten inte), kan det också förekomma över cellinjer (hudceller kan ha trisomi 21 medan andra cellinjer inte gör det)., I det senare fallet kan det vara svårare att diagnostisera mosaicism. När mosaicism misstänks men inte bekräftas genom blodprovet kan andra celltyper testas: hud och benmärg är oftast nästa celler kontrolleras. Eftersom hudceller och hjärnceller härrör från samma typ av cell i början av fosterutvecklingen (ektoderm), tror många läkare att hudcellstester återspeglar även hjärnans cellers kromosomala smink.
hur sker Mosaicism i Downs syndrom?,
det finns två olika sätt mosaicism kan uppstå:
den ursprungliga zygoten hade tre 21: a kromosomer, vilket normalt skulle resultera i enkel trisomi 21, men under loppet av celldelning förlorade en eller flera cellinjer en av de 21: a kromosomerna.
den ursprungliga zygoten hade två 21: a kromosomer, men under celldelning dubblerades en av de 21: a kromosomerna.
det är möjligt att bestämma mosaicismens ursprung i enskilda fall med hjälp av speciella DNA-markörer, men detta görs inte regelbundet.
Vad betyder Mosaicism för mitt barn?,
för närvarande finns det inte mycket forskning om likheter och skillnader mellan enkel trisomi 21 och mosaic trisomi 21. En rapport som publicerades 1991 om mental utveckling i Downs syndrom mosaicism jämfört 30 barn med mosaik Downs syndrom med 30 barn med typiska Downs syndrom. IQ-testning visade att mosaikgruppens genomsnittliga IQ var 12 poäng högre än medelvärdet för icke-mosaikgruppen. Men vissa barn med typiska Downs syndrom gjorde poäng högre på IQ-tester än några av barnen med mosaik Downs syndrom.,
Institutionen för humangenetik vid Medical College of Virginia har haft ett pågående studieprojekt av barn med mosaik DS. I en undersökning av 45 barn med mosaicism fann de att dessa barn visade försenad utveckling jämfört med sina syskon. När 28 av dessa barn med mosaicism matchades med 28 barn med typiskt Downs syndrom för ålder och kön, nådde barnen med mosaicism vissa motoriska milstolpar tidigare än barn med typiska DS, såsom krypning och promenader ensam. Talutvecklingen var dock lika försenad i båda grupperna.,
resurser
avdelningen för humangenetik vid Medical College of Virginia / Virginia Commonwealth University har ett mycket trevligt häfte om detta ämne som är tillgängligt gratis. Kontakta Dr Colleen Jackson-Laga mat eller Lauren Vanner på:
Dept of Human Genetics ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Mental utveckling i Downs syndrom Mosaicism. Fishler K och R. Koch Är. J. Utvecklingsstörning 96(3):345-351, 1991.
3., Sjukvård i Down Syndrom , Rogers PT och Coleman M, Marcel Dekker, NEW york, 1992; p14-16.
Vill du ha en pdf-version av detta för utskrift mDs av Dr Len Leshin.pdf
