ärftliga Hemorragisk Telangiektasi (HHT) patienter har en abnormitet i sina blodkärl som får dem att blöda lätt, även spontant. De flesta blodkärl i kroppen hos någon med HHT är normala. En liten andel av blodkärlen hos en person med HHT har emellertid en specifik typ av abnormitet.
detta kan leda till bristning och blödning. När detta innebär små blodkärl kallas det en telangiektasi. När större blodkärl är involverade kallas det en arteriovenös missbildning eller avm., Placeringen av blodkärlsavvikelser i kroppen bestämmer vilken typ av symtom patienterna kommer att ha.
tecken och symtom på HHT
näsblod
HHT kan påverka näsan och orsaka tunga näsblod. Även näsblod inte nödvändigtvis livshotande, det finns en livskvalitet fråga eftersom näsblod kan vara spontan, händer när som helst och utan någon uppenbar anledning. Näsblod är det vanligaste symptomet på HHT.
cirka 95 procent av personer med HHT har återkommande näsblod när de når medelåldern., Näsblod i allmänhet börjar om ålder 12 men de kan börja så tidigt som spädbarn eller så sent som vuxen ålder. Vissa patienter upplever tunga näsblod bara några gånger om året medan det för andra är en daglig förekomst. Näsblod kan vara allt från några sekunder, upp till flera timmar. Mängden blod som förloras kan vara några droppar, eller tillräckligt för att orsaka anemi (lågt blodvärde). De flesta människor med HHT faller någonstans mellan dessa två ytterligheter.,
Hud arteriovenös missbildning
bristning och blödning i huden på händer, ansikte och mun finns också hos cirka 95 procent av personer som har Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi. Medan det vanligtvis inte blir uppenbart förrän patienten är 30 eller 40 år gammal, HHT visas som små röda till lila fläckar. Dessa hud arteriovenösa missbildningar kan blöda men det är mindre troligt än de i näsan.
missbildning i hjärnan, lungorna eller mag-tarmkanalen
HHT kan vara dödlig om AVM är i patientens hjärna, lungor eller mag-tarmkanalen (mage och tarmar)., AVMs i GI-kanalen orsakar inte smärta eller obehag. Symtom på GI blödning är svart eller blodig avföring och / eller anemi. Anemi (lågt blodvärde) kan sedan orsaka trötthet, andfåddhet, bröstsmärta eller yrsel.
cirka 15 procent av HHT-patienterna utvecklar AVMs i lungorna. Dessa lungavm är i riskzonen för bristning, vilket kan leda till livshotande blödning. Detta gäller särskilt under graviditeten eftersom blodtrycket och blodvolymen är högre. På samma sätt rekommenderas de som diagnostiserats med lungavms att inte dyka., Dessutom finns det risk för stroke eller hjärnabscess (bakteriell hjärninfektion), vilket kan vara livshotande eller invalidiserande. För att förhindra hjärnans abscesser rekommenderas att patienter som diagnostiserats med lungavms tar antibiotika före tandrengöring och några andra procedurer.
Brain AVMs är mindre vanliga och finns i endast cirka 5-20 procent av personer med HHT. I de flesta fall kan dessa behandlas framgångsrikt men de kan vara livshotande eller inaktivera om de blöder., Eftersom det inte finns några varningssymtom innan de orsakar hjärnblödning rekommenderas testning för dem för alla personer som diagnostiseras med HHT.
HHT symptom varierar
symptom på HHT varierar kraftigt, även inom samma familj. Till exempel kan en förälder ha hemska näsblod, men ingen AVM i ett inre organ. Men barnet kan ha en näsblod endast sällan, men har AVMs i ett eller flera inre organ. Det finns inget sätt att förutsäga hur sannolikt någon är att ha en av de dolda, interna AVMs baserat på hur många näsblod eller hud AVMs de har.
Vem är mest i riskzonen?,
HHT är inte en miljöstyrd sjukdom. Snarare är det baserat på genetik. HHT yttrar sig vanligtvis i slutet av tonåren till tidig vuxen ålder. Barn kan dock ha HHT och symtomen också. Vissa patienter visar inte symptom förrän 40 års ålder. HHT påverkar inte någon särskild ras eller etnisk grupp.
