flera typer av hjärnan abnormiteter kan ses hos individer med TSC, inklusive kortikala knölar, subependymal knölar, och subependymal jättecell astrocytom (SEGA). Vissa individer kommer att ha alla dessa förändringar, medan andra kommer att ha ingen. De allra flesta individer med TSC kommer dock att ha en av dessa abnormiteter.
- kortikala knölar visualiseras bäst med hjälp av MR i hjärnan., Den kortikala knölen (från vilken TSC ursprungligen namngavs) är ett oorganiserat område i hjärnan som innehåller onormala celler. Vissa individer med TSC har många knölar, medan andra inte kommer att ha några. Knölarna är svårare att se i ett barns hjärna än i en mer mogen hjärna, men det är fortfarande möjligt att avbilda knölarna hos en nyfödd. Knölar och / eller hjärnområdet som omger en knöl spelar en roll i utvecklingen av anfall hos individer med TSC., Nya studier har dock visat att det också kan finnas många spridda onormala celler i hjärnan hos en individ med TSC, och dessa cellers roll i anfallsutveckling är inte tydlig.
- subependymal noduler (SEN) är små ackumulationer av celler som ligger på väggarna i cerebrala ventriklar (utrymmena i hjärnan som innehåller cerebrospinalvätska (CSF). Nodulerna ackumulerar ofta kalcium och identifieras sedan lätt på MR-avbildning av hjärnan.,
- subependymal jättecell astrocytom (SEGA) förekommer hos upp till 20% av individer med tuberös skleros komplex (TSC) och är mer benägna att utvecklas under barndomen och tonåren. SEGA är en typ av hjärntumör som förekommer hos individer med TSC som är noncancerous och är inte malign men kan fortfarande vara mycket problematisk. Det är viktigt att övervaka förekomsten av denna hjärntumör under barndomen och fram till ungefär 25 års ålder hos individer med TSC.
Vad är en SEGA eller SGCT?,
För det första hänvisar ordet subependymal till området under ependymal-fodret, ett membran som omger cerebrospinalvätskefyllda utrymmen i hjärnan. Jättecell avser de mycket stora, onormala cellerna som finns med mikroskopisk undersökning av tumören.
astrocytom avser typen av tumör baserat på den vanligaste celltypen. Historiskt har denna tumörtyp klassificerats som ett långsamt växande astrocytom. Eftersom cellerna i tumören inte bara är astrocytiska utan även neuronala ursprung, har termen subependymal jättecelltumör eller SGCT föreslagits., Vid den internationella konsensuskonferensen för TSC i juni 2012 rekommenderade experter att fortsätta använda termen SEGA ändå för konsekvens.
SEGAs finns vanligtvis i ventriklerna i hjärnan. Ventriklarna är naturliga utrymmen djupt inne i hjärnan fylld med en klar vätska som kallas cerebrospinalvätska (CSF). SEGAs är icke-cancerösa tumörer, vilket betyder att de inte metastaserar (sprids till andra delar av hjärnan eller kroppen)., Tumören kan emellertid vara problematisk eftersom den kan växa tillräckligt stor för att blockera flödet av CSF i hjärnan, vilket orsakar en ökning av trycket i huvudet och utvidgningen av de vätskefyllda utrymmena (en process som kallas hydrocephalus).
vanligtvis växer SEGAs mycket långsamt, men ibland kan de börja växa snabbare. Det är inte känt vad som utlöser tillväxten av en SEGA eller varför vissa individer med TSC har en SEGA, medan andra inte gör det., Det är inte heller känt varför endast några av de små knölarna som finns på ytan av ventriklerna, kallad subependymal noduler (SENs), så småningom kan växa och bli SEGAs.
Hur diagnostiserar du en Sega?
individer med TSC bör få regelbunden hjärnavbildning, åtminstone fram till vuxen ålder. Om regelbunden skanning utförs kan en SEGA vanligtvis noteras i ett tidigt skede så att lämplig uppföljning och/eller behandling kan initieras.
nya SEGAs verkar mycket sällan uppstå efter 20-25 års ålder., Hjärnavbildning, helst Mr med och utan kontrast, ska utföras var 1 till 3 år fram till 25 års ålder. Efter 25 års ålder kan screening av MRT av hjärnan inte behövas och uppföljningsintervallen kan därefter förlängas om en SEGA har förblivit stabil. Vissa individer med TSC har diagnostiserats med sjukdomen först efter att de diagnostiserats med asymptomatisk SEGA.
vilka är symtomen på en SEGA?,
en individ med TSC som har en SEGA kan initialt inte ha några tecken eller symtom på att ha en hjärntumör, bara för att utveckla symtom när tumören har vuxit tillräckligt stor för att blockera flödet av CSF. CSF ackumuleras nu och orsakar ökat tryck i hjärnan. I detta skede är några vanliga tecken huvudvärk, illamående, kräkningar, klumpighet eller oförmåga att gå, ökad frekvens och/eller svårighetsgrad av anfall, beteendeförändringar och/eller synproblem (suddig eller dubbelsyn).,
förändringarna kan vara subtila, så det är viktigt att vara vaksam om en person med TSC är känd för att ha en SEGA. Tecken på ökat tryck kan också noteras av en läkare som utför en detaljerad neurologisk bedömning, vilket inkluderar att undersöka nervernas utseende i ögonens baksida.
hur behandlar du SEGA?
tidigare kirurgi har varit den enda behandlingsstrategin för växande och/eller symptomatiska Segor., Under 2010 mTOR-hämmaren everolimus (marknadsförs i Usa som Afinitor®, finns också som en generisk December 2019, och som avses i medicinsk litteratur som RAD001) godkändes av Federal Drug Administration (FDA) för att behandla SEGA i samband med TSC. Godkännandet baserades på de mycket positiva resultaten av en viktig klinisk studie 2010 och bekräftades därefter av en större, mer detaljerad fas 3 klinisk studie 2013 som dokumenterade framgångsrik krympning i TSC-associerade SEGAs.,
det finns fördelar och nackdelar med kirurgisk och medicinsk behandling som bör ses över med läkare som är bekanta med TSC och SEGA. Aspekter som hjälper till i beslutsfattandet sammanfattas av expertrekommendationer från International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference i 2012.
kommer en SEGA-återväxt när den har avlägsnats kirurgiskt eller behandling med mTOR-hämmare har stoppats?
om en SEGA tas bort helt kirurgiskt kommer SEGA inte att växa igen., Det har dock förekommit många fall där neurokirurger misslyckas vid fullständigt avlägsnande av en SEGA eller där en annan SEGA började växa på en annan plats efter det att den första SEGA avlägsnades. I sådana fall kommer den återstående eller nya SEGA att kräva upprepad operation eller medicinsk behandling någon gång i framtiden.
medicinska rapporter och prospektiva kliniska prövningar visade att SEGAs växer om behandlingen med en mTOR-hämmare stoppas. Det är ännu inte känt om och när långtidsbehandling med en mTOR-hämmare så småningom kommer att avvärja risken för återtillväxt.,
vad är faran med att inte behandla en växande SEGA?
risken att inte behandla en SEGA som ökar i storlek är att det så småningom kommer att blockera flödet av CSF och orsaka en signifikant ökning av trycket i hjärnan, vilket leder till svår huvudvärk, illamående och kräkningar. Ökad frekvens och / eller svårighetsgrad av anfall, neurologiska och beteendemässiga förändringar, klumpighet, synstörning och till och med förlust av syn kan vara associerad. Hydrocephalus orsakad av SEGA kan vara livshotande och kräver behandling.
vem kontaktar jag om jag, eller mitt barn, har symptom på en SEGA?,
Du bör kontakta din läkare så snart som möjligt. Om du inte är under vård av en neurolog, bör du kontakta din primärvårdsläkare. I slutändan kommer du förmodligen att hänvisas till en neurolog, neuro-onkolog eller neurokirurg som är bekant med behandlingen av SEGAs.
hur väljer jag en neurokirurg?
de flesta neurokirurger har specialiteter inom neurokirurgi, så du bör leta efter en neurokirurg som har träning i hjärntumörkirurgi hos barn och om möjligt kirurgi för SEGA.,
När du träffar neurokirurgen kan du ställa följande frågor:
- hur många gånger har du utfört operation för att ta bort en SEGA från andra personer med TSC?
- vad var åldersintervallet för de personer med TSC som du har opererat?
- vad är det kirurgiska tillvägagångssättet du kommer att använda för att ta bort SEGA?
- vilka är de möjliga komplikationer som kan uppstå under och efter operationen?
- när operationen är klar, vad kommer återhämtningstiden att vara?
- vad är chansen att samma SEGA kommer att regrow?,
- hur kommer detta att övervakas efter operationen?
- är behandling med en mTOR-hämmare ett alternativ?
- vilka är biverkningarna av behandling med en mTOR-hämmare?
