methemoglobinemi är en sällsynt förbisedd differentialdiagnos hos patienter med cyanos och dyspné som inte är relaterade till hjärt-lungorsaker.
Methemoglobin härrör från oxidation av järnjärn till järnjärn inom hemdelen av hemoglobin . Hos friska individer är mindre än 1% hemoglobin närvarande i oxiderad form (methemoglobin), som har begränsad förmåga att bära syre, men med ökad syreaffinitet vid de återstående bindningsställena .,Detta leder till minskad syretillförsel till vävnad som leder till hypoxemi och laktacidos.
methemoglobinreduktasenzymbrist är antingen typ i eller typ II; typ i: cytokrom b5 reduktasbrist, påvisbar endast i erytrocyterna, presenterar som okomplicerad, godartad methemoglobinemi, och associerad med en normal livslängd med endast trötthet och dyspné är de vanligaste rapporterade symptomen.,
ärftlig typ II methemoglobinemi, är global (påverkar både röda och vita blodkroppar) och är associerad med svår neurologisk dysfunktion och minskad livslängd . Enzymets aktivitet är mindre än 20% av det normala.,
Typ II medfödd methemoglobinemia utgör cirka 10% av alla fall av kongenital methemoglobinemia och oftast leder till döden inom de första åren av livet
Det finns en betydande fördröjning i början av symtom hos en patient med typ jag ärftliga methemoglobinemia, eftersom de flesta studier visar att patienterna är asymtomatiska i spädbarnsåldern och barndomen.
Vi rapporterar en 29 – årig indisk icke-rökare man, hans historia började 6 månader före presentationen när han hade generaliserad trötthet och missfärgning av händer., Han presenterade med ihållande polycytemi med förhöjd hemoglobinnivå. Patienten diagnostiserades fel i ett annat centrum som polycytemi och behandlades med imatinib. Diagnosen av PV revisiterades och uteslutes med tanke på negativ JAK2, normal erytropoietinnivå och frånvaro av egenskaper hos panmyelosis.
klinisk cyanos och låg syremättnad i närvaro av normal arteriell syrespänning var starkt suggestiv för metemoglobinemi.
arteriell blodgas (ABG) avslöjade en methemoglobinnivå på 38% (normal: 0-1, 5%)., Cytokrom B5-reduktas (Methemoglobin reduktas B) wasdeficient på nivå av <2.6 U/g-Hb) (normal: 6.6-13.3), i överensstämmelse med methemoglobin-reduktas (cytokrom b5) – brist och därmed diagnosen kongenital methemoglobinemia var etablerad.
imatinibs roll vid provokation av methemoglobinemi är tvivelaktig och sambandet mellan imatinib och methemoglobinemi beskrivs aldrig tidigare. Det fanns ingen historia av andra droger förolämpade för att förvärra patienternas symtom och cyanos.,
patienten började på C-vitamin 500 mg för vilket han svarade bra med mindre cyanos och signifikant minskning av methemoglobinnivån.
vid omfattande granskning av engelsk litteratur för fall av medfödd methemoglobinemi på grund av brist på cytokrom b5-reduktas fann vi 23 fall diagnostiserade som typ i (inklusive fallet rapporterat här).
för typ I är median beräknad ålder 31 år med cyanos och andfåddhet är det vanligaste tecknet och symptomet.,
för typ II: sex fall rapporterades, alla i pediatrisk åldersgrupp med median beräknad ålder vid presentation är 6 år med neurologiska manifestationer och mental retardation är de vanligaste typ II associerade symptomen.
medfödd metemogobinemi är en sällsynt underrapporterad hemoglobinsjukdom. På grund av brist på systematiska epidemiologiska studier är det vanligtvis undersökt och ofta kliniskt missat, särskilt när det presenteras i vuxen ålder.
inga relevanta intressekonflikter att deklarera.
