Good Mood

medfödd okänslighet för smärta (CIP) är ett sällsynt syndrom med olika kliniska uttryck, kännetecknat av en dramatisk försämring av smärtuppfattning sedan födseln. På 1980-talet, framsteg i nervhistopatologi tillåts att visa att CIP var nästan alltid en manifestation av ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (HSAN) involverar små kaliber (a-delta och C) nervfibrer som normalt överför nociceptiva ingångar längs sensoriska nerver., Identifiering av den genetiska grunden för flera kliniska subtyper har lett till en bättre förståelse av de berörda mekanismerna, med betoning i synnerhet den avgörande rollen för nervtillväxtfaktor (NGF) i utvecklingen och överlevnaden av nociceptorer. Nyligen har mutationer av genen som kodar för natriumkanalen Nav1. 7 — en spänningsberoende natriumkanal uttryckt företrädesvis på perifera nociceptorer och sympatiska ganglier–visat sig vara orsaken till CIP hos patienter som visar en normal nervbiopsi., Denna radikala försämring av nociception speglar ärftliga smärtsyndrom i samband med” förstärkning av funktion ” mutationer av samma jonkanal, såsom familjär erythromelalgia och paroxysmal extrem smärta störning. Framtida forskning med CIP-patienter kan identifiera andra proteiner som är specifikt involverade i nociception, vilket kan representera potentiella mål för kronisk smärtbehandling., Dessutom erbjuder detta sällsynta kliniska syndrom möjlighet att ta itu med intressanta neuropsykologiska problem, såsom rollen av smärtupplevelse i byggandet av kroppsbild och i den empatiska representationen av andras smärta.