vilka är symtomen på mitokondriell sjukdom?
eftersom mitokondrier finns i varje cell i kroppen kan mitokondriella störningar påverka många olika kroppssystem och orsaka en mängd olika symtom i olika kombinationer. Detta kan göra dem utmanande att diagnostisera.
de delar av kroppen som tenderar att påverkas mest är de som behöver mest energi, såsom hjärta, hjärna, muskler och mag-tarmkanalen., Symtom kan variera från trötthet och motion intolerans mot hörselnedsättning, kramper, stroke, hjärtsvikt, diabetes och njursvikt. En stor majoritet men inte alla barn med mitokondriella störningar har utvecklingsfördröjning.
beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan symtom uppträda vid födseln eller de kanske inte visas förrän vuxen ålder. Hos vissa barn utvecklas mitokondriell sjukdom snabbt och kan vara svår. I andra kan det vara stabilt och välskött i många år. Ibland börjar symtomen plötsligt, utlöses av en annan sjukdom.,
Vad orsakar mitokondriell sjukdom
mitokondrier är ”kraftverken” av alla celler i människokroppen och producerar den energi som våra kroppar behöver fungera. De är också involverade i metabolism, hjälper våra celler att bygga, bryta ner och återvinna föreningar de behöver.
i mitokondriella störningar försämras mitokondriernas förmåga att göra dessa jobb på grund av en genetisk mutation — ett ”misstag” i DNA. Vi har alla två typer av DNA i våra kroppar. Den nukleära DNA (vanligtvis bara kallas ”DNA”) finns i cellens kärna och ärvs från både vår mor och far., Mitokondrier har också DNA, ärvt från mödrar. Eftersom båda typerna av DNA är ansvariga för mitokondriernas struktur och funktion kan mutationer i antingen orsaka mitokondriella störningar. Mutationer kan ärvas från föräldrar eller kan hända för första gången hos ett barn (så kallade de novo mutationer).
ärftliga mutationer i mitokondriellt DNA kommer från modern. Mutationer i nukleärt DNA är vanligtvis recessiva, vilket innebär att en kopia av mutationen kommer från varje förälder. I detta fall är föräldrarna bara bärare och har inte mitokondriell sjukdom själva., Detta förklarar också varför vissa personer med en mitokondriell sjukdom har en familjehistoria av sjukdomen, medan andra är den enda i sin familj som påverkas.
För mer information om mitokondriell sjukdom, besök vår FAQ-sida.
