neurofibromatos typ 1 är ett tillstånd som kännetecknas av förändringar i hudfärg (pigmentering) och tillväxten av tumörer längs nerver i huden, hjärnan och andra delar av kroppen. Tecken och symtom på detta tillstånd varierar mycket bland drabbade personer.
Från och med tidig barndom har nästan alla personer med neurofibromatos typ 1 Flera café-au-lait-fläckar
, som är platta fläckar på huden som är mörkare än omgivningen., Dessa fläckar ökar i storlek och antal som individen blir äldre. Fräknar i underarmarna och ljummen utvecklas vanligtvis senare i barndomen.
de flesta vuxna med neurofibromatos typ 1 utvecklar neurofibromas, vilka är icke-cancerösa (godartade) tumörer som vanligtvis ligger på eller strax under huden. Dessa tumörer kan också förekomma i nerver nära ryggmärgen eller längs nerver någon annanstans i kroppen. Vissa personer med neurofibromatos typ 1 utvecklar cancer tumörer som växer längs nerverna., Dessa tumörer, som vanligtvis utvecklas i ungdomar eller vuxen ålder, kallas maligna perifera nervmanteltumörer. Personer med neurofibromatos typ 1 har också en ökad risk för att utveckla andra cancerformer, inklusive hjärntumörer och cancer i blodbildande vävnad (leukemi).
under barndomen förekommer godartade tillväxter som kallas lisch-noduler ofta i den färgade delen av ögat (irisen). Lisch noduler stör inte synen., Vissa drabbade individer utvecklar också tumörer som växer längs nerven som leder från ögat till hjärnan (den optiska nerven). Dessa tumörer, som kallas optiska gliom, kan leda till nedsatt syn eller total synförlust. I vissa fall har optiska gliom ingen effekt på synen.,
ytterligare tecken och symtom på neurofibromatos typ 1 varierar, men de kan inkludera högt blodtryck (hypertoni), kortväxthet, ett ovanligt stort huvud (macrocephaly) och skelettavvikelser som en onormal krökning av ryggraden (skolios). Även om de flesta människor med neurofibromatos typ 1 har normal intelligens, inlärningssvårigheter och attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) förekommer ofta hos drabbade individer.
