Pfeiffer syndrom har fått ökad medieuppmärksamhet i kölvattnet av prices senaste Död. Varför? Eftersom Prince förlorade en 7-dagars gammal son till Pfeiffer syndrom 1996.
Pfeiffer syndrom är ett sällsynt tillstånd som påverkar 1 i 100,000 individer och orsakas av mutationer i fgfr1 eller FGFR2 genen., Mutationer i dessa gener förändrar proteinfunktion som resulterar i för tidig fusion av skallben, liksom avvikelser i utvecklingen på hand och fötter ben.
det finns tre typer av Pfeiffer syndrom.
Typ 1 orsakas av mutationer i antingen FGFR1 eller FGFR2-genen och anses vara den minst allvarliga. Individer kan ha normal intelligens och livslängd.
typerna 2 och 3, associerade med mutationer i FGFR2, är allvarligare former av Pfeiffer syndrom och involverar ofta problem med nervsystemet., Den onormala utvecklingen av skallben kan begränsa hjärnans tillväxt, vilket leder till fördröjd utveckling och andra neurologiska problem. Typ 2 skiljer sig från typ 3 genom mer omfattande fusion av ben i skallen, vilket orsakar ett klöverliknande Huvud.
Pfeiffer syndrom ärvs genom ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att endast en förändrad kopia av genen (från en ensamstående förälder) behövs för att orsaka sjukdomen, och det kan ärvas från endera föräldern. I en minoritet av fallen kan denna sjukdom vara resultatet av en ny mutation i den drabbade individen., I sådana fall bär varken föräldern mutationen eller påverkas, men de har ett barn med detta tillstånd.
genetisk rådgivning av en certifierad professionell rekommenderas för individer som har Pfeiffer syndrom och deras familjer.
Ytterligare läsning:
genetik hem referens
nationella organisationen för sällsynta sjukdomar
Foto Kredit: Scott Penner via Flickr
