familjer måste anpassa sig till det faktum att deras barn lever med ett livslångt kroniskt tillstånd med livslånga ingrepp. Men jag ser familjer omfamna detta nya sätt att leva och hitta en ny normal.
resten av sjukdomsspektrumet kallas ofta sen debut Pompe-sjukdom; dessa patienter kan dock presentera så tidigt som det första året av livet till så sent som det sjätte decenniet.
interventioner måste fortfarande startas tidigt-inte bara ERT, men också näring, fysioterapi och annan specialvård.,
Hur har du sett Pompe vård utvecklas från ingen behandling till potentialen i genterapi?
Jag har arbetat inom Pompes sjukdom i nära 30 år och har varit en del av resan från att förstå sjukdomens naturliga historia till spänningen i nästa generations behandlingar, inklusive vad vi kallar andra generationens ERTs, liksom genterapi.
vilka är fördelarna och begränsningarna för nuvarande ERTs?
det finns begränsningar för den nuvarande behandlingen, inklusive tillgång till behandlingen (det kostar ungefär $300,000 per år)., Och medan det är mycket bra på att rensa glykogen i hjärtat, tycker vi inte att det är lika effektivt för att rikta skelettmuskulaturen. Således ser vi glykogen bygga upp igen i skelettmuskler eller inte rensas i några av muskelfibrerna. Med tiden tenderar patienterna att platå, eller till och med minska.
Vi har lärt oss att börja behandlingen tidigt, innan det finns någon skada, hjälper. Det är därför det är så viktigt att Pompe läggs till statliga nyfödda screeningpaneler. (I februari 2020, bara 20 stater och District of Columbia screenas för Pompe.,)
den andra utmaningen är immunogenicitet, vilket är ett antikroppssvar på det enzym som kan vara dödligt. Vi har dock utvecklat immuntoleransinduktionsprotokoll som i stor utsträckning är framgångsrika, särskilt hos barn med högsta risk som har två mutationer och inte gör något GAA-enzym i sina egna kroppar. Som sådan, när de får ERT (Myozyme/Lumizyme), behandlar kroppen det som ett främmande protein och gör antikroppar mot ERT. Genom att behandla dessa barn med agenter som lurar immunsystemet, kan vi förhindra ett antikroppssvar och nu har några långsiktiga överlevande i tonåren.,
näring, motion och fysisk terapi är alla viktiga, men det finns ofta åtkomstproblem för att erhålla dessa tjänster. Vi ser också en psykosocial aspekt av sjukdomen, med barn som ofta känner sig lite social isolering.
vilka är de senaste framstegen inom behandling och klinisk forskning?
andra generationens ERTs i fas 3 kliniska prövningar ger en effektivare leveransmetod och bättre clearance av glykogen i skelettmuskulaturen. De kan också ha bättre förmåner än den nuvarande ERT (Myozyme/Lumizyme) vid en lägre dos., Det finns också en genterapi i fas 1 kliniska prövningar och flera andra som är nära att starta klinisk testning.
det finns mycket intresse i fältet för att gå framåt.
vi försöker också att bättre förstå de tidigaste funktionerna och manifestationerna av sen debut Pompe-sjukdom, eftersom vi nu identifierar barn som kommer att ha den sena typen genom nyfödd screening. Vi undersöker om att starta människor tidigt på rätt dos av ERT kan påverka resultaten. Tidiga bevis tyder på att det kan, men det finns fortfarande arbete att göra.,
en annan bra sak är att lektionerna från Pompes sjukdom leder klinisk utveckling för andra sällsynta muskelsjukdomar, som Duchennes muskeldystrofi (DMD) och spinal muskelatrofi (SMA). Dessa lärdomar kompletterar varandra och gör det möjligt för oss att föra fältet framåt i bättre takt än om vi studerade dem isolerat.
Vi är så tacksamma mot våra patienter med Pompe som alltid är tillgängliga för att möjliggöra detta fortsatta lärande.
att bli verklig med läkemedelsutvecklare
mda förbereder sig för vårt första Pompe disease patient-focused drug development (PFDD) möte., Detta möte kommer att ge individer med Pompe och deras familjer en möjlighet att informera US Food and Drug Administration (FDA), läkemedelsutvecklare och andra viktiga intressenter om de dagliga erfarenheterna av att leva med Pompes sjukdom och hur de ser på fördelarna och riskerna med behandlingar. Leta efter uppdateringar här.
