Vad är Klippel–Trénaunay syndrom?
Klippel–Trénaunay syndrom (KTS) är en sällsynt medfödd vaskulär bensyndrom kännetecknas av en triad av tecken; dessa är:
- kapillär vaskulär missbildning (port-vin fläck)
- venös missbildning (t .ex. åderbråck)
- lem hypertrofi (vanligtvis påverkar endast en extremitet).
syndromet kallas också Klippel–Trénaunay–Weber syndrom eller angio-osteohypertrofi syndrom och är ett exempel på hemangiektaktisk hypertrofi.,
Klippel–Trénaunay syndrom
vem får Klippel–Trénaunay syndrom?
Klippel–Trénaunay syndrom är en sällsynt sjukdom som drabbar en av 20 000-40 000 barn. Det påverkar båda könen lika och ses i alla raser . Medan det oftast förekommer sporadiskt har vissa ärftliga fall rapporterats .
Vad orsakar Klippel–Trénaunay syndrom?
medan den exakta orsaken till Klippel–Trénaunay syndrom inte är tydlig, har flera gener och vägar identifierats i dess patogenes., I synnerhet har PIK3CA-genmutationer detekterats i vissa fall av Klippel–Trénaunay syndrom. PIK3CA kodar för en subenhet av fosfoinositid 3-kinasenzymet, som är involverat i cellproliferation och migration. Gain-of-function mutationer kan leda till vävnadshypertrofi i ben, mjukvävnad och blodkärl .
den angiogena genen VG5Q har också varit inblandad i Klippel–Trénaunay syndrom .
vilka är de kliniska egenskaperna hos Klippel–Trénaunay syndrom?,
kapillär vaskulär naevus
en eller flera kapillära vaskulära missbildningar (portvinfläckar) är närvarande hos den överväldigande majoriteten av patienter med Klippel-Trénaunay syndrom och detta är vanligtvis den första märkbara funktionen . Vanligtvis uppträder kapillärmissbildningen över den drabbade hypertrofiska lemmen, men den kan också vara närvarande på andra ställen. Sällan kan det drabbade området blåsa och blöda .
venösa missbildningar
åderbråck är ett vanligt inslag i Klippel–Trénaunay syndrom. De tenderar att vara större än normala åderbråck och de kan vara smärtsamma., Åderbråck kan inte vara närvarande i början. De blir vanligtvis märkbara i sen spädbarn, barndom eller ungdom. Djupa vener kan också påverkas, vilket ökar risken för att utveckla djup venetrombos (DVT) .
ihållande embryonala vener kan resultera i en lateral marginell ven eller ihållande sciatic ven. Blödning kan också uppstå, vilket kan leda till blödning från ändtarmen eller blod i urinen .
missbildningar i Klippel-Trénaunay syndrom är av långsamma venösa kärl., Snabba arteriovenösa missbildningar (klumpar av blodkärl som förbinder mellan artärer och vener) som ses i Parkes Weber syndrom är inte närvarande. Bruits (murmurs orsakad av förträngning av artärer) tenderar att vara frånvarande vid undersökning .
lem hypertrofi
lem hypertrofi påverkar nedre extremiteten i de flesta fall (upp till 95%), men hypertrofi kan också involvera stammen och huvudet och nacken. Limbförstoring är oproportionerlig, med lemmens omkrets förstorar mer än längden., Ökad omkrets beror på hypertrofi i huden och musklerna medan ökad lem längd beror på benöverväxt. Den genomsnittliga skillnaden i Lem längd är ca 2 cm. Längdskillnaden kan orsaka ojämn gång, instabil gång eller smärta. Barnet kan tyckas ha skolios .
Många andra missbildningar har rapporterats i Klippel-Trénaunay syndrom inklusive lymphangioma circumscriptum och syndaktyli (fusion av fingrar eller tår) eller polydactyly (extra fingrar eller tår).
vilka är komplikationerna av Klippel–Trénaunay syndrom?,
de möjliga komplikationerna av Klippel-Trénaunay syndrom inkluderar:
- DVT på grund av missbildningar av djupa vener
- lungemboli
- cellulit
- lymfödem
- inre blödning.
Hur diagnostiseras Klippel–Trénaunay syndrom?
diagnosen Klippel-Trénaunay syndrom görs kliniskt när två av de tre klassiska tecknen på portvinfläck, åderbråck och lem hypertrofi är närvarande., Medan en diagnos av Klippel-Trénaunay syndrom kan misstänkas hos en nyfödd när en portvinsfläck är närvarande, kommer bekräftelsen senare när andra symtom blir tydligare .
diagnostiska tester som kan krävas inkluderar:
- magnetisk resonanstomografi
- magnetisk resonansangiografi
- datortomografi (CT) eller CT venografi
- färg duplex ultraljud
- ultraljud under graviditeten .
vad är differentialdiagnosen för Klippel–Trénaunay syndrom?,
tillstånd som kan misstas för Klippel–Trénaunay syndrom inkluderar:
- Parkes Weber syndrom — detta kännetecknas av snabba arteriovenösa missbildningar och fistlar
- Proteus syndrom-där det vanligtvis inte finns några uppenbara deformiteter / funktioner vid födseln; Proteus syndrom presenterar senare med progressiva och mer generaliserade muskuloskeletala deformiteter .
- makrodystrofi lipomatosa — i denna form av lem hypertrofi, det finns en frånvaro av mjukvävnad vaskulära missbildningar och en brist på lem-längd diskrepans .,
vad är behandlingen för Klippel–Trénaunay syndrom?
det finns inget specifikt botemedel mot Klippel–Trénaunay syndrom, och i allmänhet kan de flesta patienter hanteras konservativt. Specifika behandlingar och procedurer kan också användas för att minska symtomen och förhindra komplikationer .
konservativ hantering
kompressionstrumpor används ofta för att kontrollera symtomen på åderbråck, lindra smärta och svullnad och förhindra komplikationer som blödning. Förband, benhöjd och vila krävs för blödning .,
om skillnaden i benlängder är liten (< 2 cm) kan skohöjare rekommenderas för att barnet ska kunna gå lättare och förhindra kompensationsskolios. Sjukgymnastik kan också bidra till att minska svullnad i den drabbade lemmen .
ligering och strippning
ligering av venerna (kirurgisk bindning av vener) kan användas för att behandla åderbråck i samband med venstrippning efter att ha bekräftat en tillräcklig djup venös. (se DermNet NZ sida av ben ven terapier). Denna behandling rekommenderas inte till barn .,
scleroterapi
scleroterapi avser injektion av ett skleroserande medel i venerna för att kollapsa dem. Det används för att behandla komplikationer som härrör från åderbråck så att de inte längre märks på ytan av huden. Det kan användas till barn efter att detaljerade skanningar av venerna i benet har gjorts. Flera sclerotherapy sessioner månader ifrån varandra krävs vanligtvis .
en variation av denna procedur är skumskleroterapi, vilket innebär att man injicerar ett skummedel (förutom den skleroserande) i venerna .,
laserterapi
laserterapi kan användas för att behandla eller hantera portvinfläckarna, men i begränsad utsträckning. Det används också för att behandla små åderbråck och som ett adjuvans för skleroterapi eller endovaskulär ablation (se nedan) .
endovaskulär termisk ablation
problematiska åderbråck kan stängas av genom att använda högfrekventa radiovågor för att skapa lokal värme i den drabbade venen. Detta är i allmänhet förknippat med färre risker och snabbare återhämtning jämfört med ligering och strippning .,
Epifysiodes
om asymmetrin mellan de drabbade och opåverkade benen förväntas vara större än 2 cm, kan epifysiodes utföras för att sakta tillväxten i det längre benet. Denna procedur innefattar för tidigt smältning av benets tillväxtplatta och måste tidsbestämas korrekt för att matcha benens längder i slutet av tillväxtfasen .
Alternativt kan det normala benet också förlängas kirurgiskt för att uppnå matchande storlek .
Vad är resultatet för Klippel–Trénaunay syndrom?
Patienter med Klippel–Trénaunay syndrom tenderar att göra mycket bra., Även om det inte är ett livshotande tillstånd och de flesta patienter slutar ha normala liv, krävs kontinuerlig vård. Detta tillhandahålls bäst av ett tvärvetenskapligt team av hudläkare, vaskulära och ortopediska kirurger och allmänna kirurger . Vissa människor kan kräva rådgivning för att anpassa sig till de kosmetiska aspekterna av sjukdomen .
