Klippel-Feil syndrooma on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa luuston. Erottuvimpia ominaisuuksia ovat nikamien (selkärangan) luut, jotka sulautuvat toisiinsa epänormaalisti. Tämä on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että if vaikuttaa ihmisiin syntymästä.
mikä on Klippel-Feilin oireyhtymä?
Klippel-Feil syndrooma on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka syntyy, kun luut selkärangan eivät ole erillisiä normaalisti., Yleisimmät fyysiset ominaisuudet ovat lyhyt kaula, poikkeuksellisen alhainen hiusten linja ja rajoitettu liikkuvuus yläselän. Mitään kaulanikamaa voi olla osallinen, mutta yleisimmin häiriö vaikuttaa levyjä C2-C3.
Klippel-Feilin oireyhtymästä on kolme variaatiota ja ne luokitellaan viallisen geenin mukaan., tämä muoto sairaus on autosomaalinen hallitseva ja liittyy viallisia GDF3 geeni kromosomissa 12p13
On olemassa myös erilaisia luokituksia Klippel-Feil syndrooma, ja nämä liittyvät tyypin selkärangan fuusio:
Tyyppi 1 – liittyy fuusio kohdunkaulan luiden (nikamien niskaan)
Tyyppi 2 – on sidoksissa sekä kohdunkaulan ja rintarangan nikamien
Tyyppi 3 – aiheuttaa kohdunkaulan ja mid-alaselän nikamien (rinta-ja lannerangan nikamien)
Klippel-Feil syndrooma on nimetty lääkärit joka ensimmäisenä kuvaili kunnossa, Maurice Klippel ja Andre Kaatui.,
Klippel-Feilin oireyhtymän syyt
useimmissa tapauksissa syytä ei tunneta sporadisen mutaation vuoksi. Kuitenkin, on tapauksia, liittyy perheen historia ja molemmat autosomaalinen hallitseva ja peittyvästi perintö malleja. Vallitsevassa tapauksessa on 50 prosentin mahdollisuus, että vanhempi siirtää viallisen geenin jälkeläisiinsä. Vuonna resessiivinen tapauksissa on 25 prosentin mahdollisuus kahden operaattorin vanhemmat, joilla on lapsi, jolla on Klippel-Feil syndrooma ja 50 prosentin mahdollisuus, että lapsi on kantavan geeni. Riski, peritäänkö geenin on sama sekä miehillä että naisilla.,
ketkä sairastuvat?
Klippel-Feil syndrooma esiintyy sekä miehillä että naisilla, mutta naisilla on yleisimmin diagnosoitu oireyhtymä. Kyseessä on harvinainen sairaus, ja sitä esiintyy 1/40 000-1/50 000 synnytyksessä. Useimmat tapaukset luokitellaan tyypin 2 KFS: ksi.
miten Klippel-Feilin oireyhtymä todetaan?
Klippel-Feil syndrooma diagnosoidaan usein tai pian syntymän jälkeen perustuu oireisiin ja fyysinen esitys. Usein kuvantamisskannaukset, kuten magneettikuvaus (magneettikuvaus), tilataan fuusion tyypin ja tilan vakavuuden määrittämiseksi.,
Oireita Klippel-Feil syndrooma
oireet ovat vaihtelevia ja oireyhtymä taipumus vaikuttaa ihmisiin eri tavoin, varsinkin kun on olemassa erilaisia ja erilaisia kuvioita perintö. Jotkut tapaukset voivat olla lieviä, kun taas toiset voivat olla paljon vakavampia ja niillä on elämää rajoittavia komplikaatioita., Mahdollisia oireita ovat:
- rajoitettu valikoima liikkeen kaulan ja yläselän
- alhainen hiukset rivi
- tuska
- skolioosi (kaarevuus selkärangan)
- kyvyttömyys suorittaa liikkeitä yhdellä kädellä ilman, että toistaa samaa liikettä toisella kädellä (synkinesia)
- munuaissairaus
- epäsuhtaisuudesta kasvonpiirteet
- heikentynyt kuulo
Muita ehtoja voi liittyä myös Klippel-Feil syndrooma, mukaan lukien lisääntynyt riski sydän ongelmia, spina bifida, suulakihalkio ja munuaisten taudin.,
sopimisesta Klippel-Feil syndrooma
On olemassa erilaisia hoitoja ja terapioita, joita voidaan käyttää hallita oireita ja vähentää komplikaatioiden riskiä. Hoitovaihtoehtoja ovat:
- komplikaatioiden ja poikkeavuuksien, kuten suulakihalkion, munuaissairauden ja sydänvaivojen, hallinta. Tämä voi aiheuttaa lääkitys ja leikkaus
- Fysioterapia ja toimintaterapia
- Säännöllinen kuulon tarkastukset ja hoito tarvittaessa, esim., kuulolaitteet
- Kirurginen hoito hoitoon epänormaali fuusio, vakauttaa selkärangan ja hoitoon krooninen tai vaikea kipu
- Hoito ahtauma
- Geneettinen neuvonta
Jos on olemassa hoitovaihtoehtoja käytettävissä, ne käsitellään yksityiskohtaisesti niin, että voit ymmärtää, mitä vaihtoehdot ovat siellä, miten he voivat hyötyä sinulle ja mitä riskejä he kantavat.
Mikä on ennuste?
ennuste vaihtelee KFS: n tyypin ja oireiden vaikeusasteen mukaan., Jotkut ihmiset vain ovat lieviä oireita, ja he voivat elää pitkälti terveellistä elämää, kun taas muissa tapauksissa oireet voivat olla paljon vakavampia ja tällä on merkittävä vaikutus päivittäisessä elämässä ja joskus elinajanodote.
