Good Mood

l’insensibilité congénitale à la douleur (CIP) est un syndrome rare avec diverses expressions cliniques, caractérisé par une altération dramatique de la perception de la douleur depuis la naissance. Dans les années 1980, les progrès de l’histopathologie nerveuse ont permis de démontrer que la CIP était presque toujours une manifestation de neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires (HSAN) impliquant les fibres nerveuses de petit calibre (a-delta et C) qui transmettent normalement des entrées nociceptives le long des nerfs sensoriels., L’Identification de la base génétique de plusieurs sous-types cliniques a permis de mieux comprendre les mécanismes impliqués, en soulignant en particulier le rôle crucial du facteur de croissance nerveuse (NGF) dans le développement et la survie des nocicepteurs. Récemment, des mutations du gène codant pour le canal sodique Nav1.7-un canal sodique dépendant de la tension exprimé préférentiellement sur les nocicepteurs périphériques et les ganglions sympathiques-se sont avérées être la cause de la NEP chez les patients présentant une biopsie nerveuse normale., Cette altération radicale de la nociception reflète les syndromes douloureux héréditaires associés à des mutations « gain de fonction » du même canal ionique, telles que l’érythromélalgie familiale et le trouble de la douleur extrême paroxystique. Des recherches futures avec des patients atteints de pic pourraient identifier d’autres protéines spécifiquement impliquées dans la nociception, qui pourraient représenter des cibles potentielles pour le traitement de la douleur chronique., De plus, ce syndrome clinique rare offre l’occasion d’aborder des questions neuropsychologiques intéressantes, telles que le rôle de l’expérience de la douleur dans la construction de l’image corporelle et dans la représentation empathique de la douleur des autres.