Le syndrome de Pfeiffer a reçu une attention accrue des médias à la suite de la mort récente de Price. Pourquoi? Parce que Prince a perdu un fils de 7 jours à cause du syndrome de Pfeiffer en 1996.
Le syndrome de Pfeiffer est une affection rare qui touche 1 personne sur 100 000 et est causée par des mutations du gène FGFR1 ou FGFR2., Des Mutations dans ces gènes modifient la fonction des protéines qui entraînent une fusion prématurée des os du crâne, ainsi que des anomalies dans le développement des os de la main et des pieds.
Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer.
le Type 1 est causé par des mutations dans le gène FGFR1 ou FGFR2 et est considéré comme le moins grave. Les individus peuvent avoir une intelligence et une durée de vie normales.
les Types 2 et 3, associés à des mutations dans FGFR2, sont des formes plus graves de syndrome de Pfeiffer et impliquent souvent des problèmes avec le système nerveux., Le développement anormal des os du crâne peut limiter la croissance du cerveau, entraînant un retard de développement et d’autres problèmes neurologiques. Le Type 2 se distingue du type 3 par une fusion plus étendue des os dans le crâne, provoquant une tête en forme de trèfle.
Le syndrome de Pfeiffer est hérité par un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie altérée du gène (d’un parent seul) est nécessaire pour provoquer le trouble, et il peut être hérité de l’un ou l’autre des parents. Dans une minorité de cas, ce trouble peut être le résultat d’une nouvelle mutation dans la personne touchée., Dans de tels cas, aucun des parents ne porte la mutation ou n’est affecté, mais ils ont un enfant avec cette condition.
Le conseil génétique par un professionnel certifié est recommandé pour les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer et leurs familles.
Pour en savoir plus:
Genetics Home Reference
National Organization for Rare Disorders
Crédit Photo: Scott Penner via Flickr
