Klippel-Feil szindróma egy ritka rendellenesség, amely befolyásolja a vázrendszert. A legkiválóbb jellemzők a csigolyák csontjai (a gerincoszlop), amelyek rendellenesen összeolvadnak. Ez egy veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy ha a születéskor érinti az embereket.
pontosan mi a Klippel-Feil szindróma?
a Klippel-Feil-szindróma ritka veleszületett rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a gerincoszlop csontjai nem különülnek el rendesen., A leggyakoribb fizikai jellemzők a rövid nyak, a rendellenesen alacsony hajvonal, valamint a hát felső részén korlátozott mozgástartomány. A nyaki csigolyák bármelyike érintett lehet, de leggyakrabban a rendellenesség a C2-C3 lemezeket érinti.
a Klippel-Feil szindrómának három változata létezik, és a hibás gén szerint osztályozzák őket., ez a forma a betegség autoszomális domináns pedig társul a hibás GDF3 gén kromoszómán 12p13
Ott is különböző besorolások a Klippel-Ledől szindróma, valamint ezek kapcsolódnak a típus a csigolya-fusion:
1. Típus – vonatkozik fúziós a cervicalis csont (a nyaki csigolya)
2 – es Típusú- kapcsolódik mind a nyaki, illetve háti csigolyák
Típus 3 – magában foglalja a nyaki, illetve közép-alsó háti csigolyák (mellkasi ágyéki csigolyák)
Klippel-Ledől szindrómának nevezték el az orvos, aki elsőként írta le a feltétel, Maurice Klippel, illetve Andre Ledől.,
Klippel-Feil szindróma okai
a legtöbb esetben az ok a szórványos mutáció miatt ismeretlen. Vannak azonban olyan esetek, amelyek a családtörténethez kapcsolódnak, mind az autoszomális domináns, mind az autoszomális recesszív öröklési mintákhoz. Domináns esetben 50 százalék az esélye annak, hogy egy szülő hibás gént ad át utódaira. Recesszív esetekben 25 százalék az esélye annak, hogy két hordozó szülő Klippel-Feil szindrómás gyermeket szül, 50 százalék az esélye annak, hogy a gyermek a gén hordozója. A gén öröklésének kockázata ugyanaz mind a férfiak, mind a nők esetében.,
ki érintett?
a Klippel-Feil szindróma mind a férfiakat, mind a nőket érinti, de a nőket leggyakrabban a szindrómával diagnosztizálják. Ez egy ritka betegség, amely 40 000-ből 1-et, 50 000-ből 1-et érint. A legtöbb esetet 2 KFS típusnak osztályozzák.
Hogyan diagnosztizálják a Klippel-Feil szindrómát?
a Klippel-Feil szindrómát gyakran diagnosztizálják születéskor vagy röviddel a tünetek és a fizikai megjelenítés alapján. Gyakran előfordul, hogy képalkotó vizsgálatokat, például MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) rendelnek el a fúzió típusának és az állapot súlyosságának meghatározására.,
Klippel-Feil szindróma tünetei
a tünetek változatosak, és a szindróma különböző módon érinti az embereket, különösen mivel különböző típusú és különböző öröklési minták vannak. Egyes esetek enyhék lehetnek, míg mások sokkal súlyosabbak lehetnek, és életkorlátozó szövődményekkel járhatnak., Lehetséges tünetei a következők:
- korlátozott körű mozgalom a nyak felső részén
- alacsony haj sor
- a fájdalom
- gerincferdülés (gerincferdülést)
- képtelen elvégezni mozgalmak egyik kezét, anélkül, hogy megismétli ugyanazt a mozgást, a másik kezével (synkinesia)
- vese problémák
- hiánya, a szimmetria, az arc jellemzők
- hallássérült
Egyéb feltételek is társul Klippel-Ledől szindróma, beleértve a fokozott szív problémák, spina bifida, szájpadhasadék, illetve vesebetegségben szenved.,
Klippel-Feil-szindróma kezelése
különböző kezelések és terápiák állnak rendelkezésre a tünetek kezelésére és a szövődmények kockázatának csökkentésére. A kezelési lehetőségek a következők:
- szövődmények és rendellenességek, például szájpadhasadék, vesebetegség és szívproblémák kezelése. Ez magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést és a műtétet
- fizioterápiás és foglalkozási terápiát
- rendszeres hallásellenőrzést és kezelést, amennyiben szükséges, pl., hallókészülékek
- Sebészeti kezelés kezelésére kóros fusion, stabilizálása, a gerincoszlop kezelésére krónikus vagy súlyos fájdalom
- Kezelés stenosis
- Genetikai tanácsadás
Ha vannak kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre, akkor lesz szó részletesen, hogy megértsék, milyen lehetőségek vannak, hogyan tudnak szert, illetve milyen kockázatokat hordozzák.
mi a prognózis?
a prognózis a KFS típusától és a tünetek súlyosságától függően változik., Néhány embernek csak enyhe tünetei vannak, és nagyrészt egészséges életet tudnak élni, míg más esetekben a tünetek sokkal súlyosabbak lehetnek, és ez jelentős hatással lesz a napi életre, néha a várható élettartamra.
