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Labbro leporino e palatoschisi sono difetti alla nascita che si verificano quando il labbro o la bocca di un bambino non si formano correttamente durante la gravidanza. Insieme, questi difetti di nascita sono comunemente chiamati “fessure orofacciali”.

Che cos’è il labbro leporino?

Il labbro si forma tra la quarta e la settima settimana di gravidanza. Mentre un bambino si sviluppa durante la gravidanza, il tessuto corporeo e le cellule speciali da ciascun lato della testa crescono verso il centro del viso e si uniscono per fare il viso., Questa unione di tessuto forma le caratteristiche del viso, come le labbra e la bocca. Un labbro leporino si verifica se il tessuto che costituisce il labbro non si unisce completamente prima della nascita. Ciò si traduce in un’apertura nel labbro superiore. L’apertura nel labbro può essere una piccola fessura o può essere una grande apertura che passa attraverso il labbro nel naso. Un labbro leporino può essere su uno o entrambi i lati del labbro o nel mezzo del labbro, che si verifica molto raramente. I bambini con un labbro leporino possono anche avere un palatoschisi.

Che cos’è la palatoschisi?,

Il tetto della bocca (palato) si forma tra la sesta e la nona settimana di gravidanza. Una palatoschisi si verifica se il tessuto che costituisce il tetto della bocca non si unisce completamente durante la gravidanza. Per alcuni bambini, sia la parte anteriore che quella posteriore del palato sono aperte. Per gli altri bambini, solo una parte del palato è aperta.

Altri problemi

I bambini con labbro leporino con o senza palatoschisi o palatoschisi da soli hanno spesso problemi di alimentazione e di parlare chiaramente e possono avere infezioni all’orecchio., Potrebbero anche avere problemi di udito e problemi con i loro denti.

Quanti bambini nascono con labbro leporino / palatoschisi?

• Circa 1 ogni 1.600 bambini nasce con labbro leporino con palatoschisi negli Stati Uniti.
• Circa 1 in ogni 2.800 bambini nasce con labbro leporino senza palatoschisi negli Stati Uniti.,
• Circa 1 ogni 1.700 bambini nasce con palatoschisi negli Stati Uniti.1

Cause e fattori di rischio

Le cause delle fessure orofacciali tra la maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno un labbro leporino o palatoschisi a causa di cambiamenti nei loro geni. Labbro leporino e palatoschisi si pensa che siano causati da una combinazione di geni e altri fattori, come le cose con cui la madre entra in contatto nel suo ambiente, o ciò che la madre mangia o beve, o alcuni farmaci che usa durante la gravidanza.,

Come le molte famiglie di bambini con difetti alla nascita, CDC vuole scoprire cosa li causa. Comprendere i fattori che sono più comuni tra i bambini con un difetto di nascita ci aiuterà a saperne di più sulle cause. CDC finanzia i Centri per la ricerca e la prevenzione dei difetti alla nascita, che collaborano a grandi studi come il National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; births 1997-2011) e lo studio sui difetti alla nascita per valutare le esposizioni alla gravidanza (BD-STEPS; iniziato con le nascite nel 2014), per comprendere le cause e i rischi per i difetti alla nascita, ,

Recentemente, il CDC ha riferito importanti risultati da studi di ricerca su alcuni fattori che aumentano la probabilità di avere un bambino con schisi orofacciale:

• Fumatori―le Donne che fumano durante la gravidanza hanno più probabilità di avere un bambino con schisi orofacciale rispetto alle donne che non fumano.2-3
• Diabete―Le donne con diabete diagnosticato prima della gravidanza hanno un aumentato rischio di avere un bambino con un labbro leporino con o senza palatoschisi, rispetto alle donne che non avevano il diabete.,5
• Uso di alcuni farmaci―le Donne che hanno usato alcuni farmaci per trattare l’epilessia, come il topiramato o acido valproico, durante il primo trimestre (i primi 3 mesi di gravidanza hanno un rischio maggiore di avere un bambino con labioschisi con o senza palatoschisi, rispetto alle donne che non prendere questi farmaci.6-7

CDC continua a studiare difetti alla nascita, come labbro leporino e palatoschisi, e come prevenirli. Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta, parla con il tuo medico dei modi per aumentare le tue possibilità di avere un bambino sano.,

Diagnosi

Le fessure orofacciali, in particolare il labbro leporino con o senza palatoschisi, possono essere diagnosticate durante la gravidanza con un’ecografia di routine. Possono anche essere diagnosticati dopo la nascita del bambino, in particolare palatoschisi. Tuttavia, a volte alcuni tipi di palatoschisi (ad esempio, palatoschisi sottomucosa e uvula bifida) potrebbero non essere diagnosticati fino a più tardi nella vita.,

Gestione e trattamento

I servizi e il trattamento per i bambini con fessure orofacciali possono variare a seconda della gravità della fessura; l’età e le esigenze del bambino; e la presenza di sindromi associate o altri difetti alla nascita, o entrambi.

La chirurgia per riparare un labbro leporino di solito si verifica nei primi mesi di vita ed è raccomandata entro i primi 12 mesi di vita. La chirurgia per riparare una palatoschisi è raccomandata entro i primi 18 mesi di vita o prima, se possibile.8 Molti bambini avranno bisogno di ulteriori procedure chirurgiche man mano che invecchiano., La riparazione chirurgica può migliorare l’aspetto e l’aspetto del viso di un bambino e potrebbe anche migliorare la respirazione, l’udito e lo sviluppo del linguaggio e del linguaggio. I bambini nati con fessure orofacciali potrebbero aver bisogno di altri tipi di trattamenti e servizi, come cure dentali o ortodontiche speciali o logopedia.4,8

Con il trattamento, la maggior parte dei bambini con fessure orofacciali fa bene e conduce una vita sana. Alcuni bambini con fessure orofacciali possono avere problemi con l’autostima se sono interessati a differenze visibili tra loro e gli altri bambini., I gruppi di sostegno da genitore a genitore possono rivelarsi utili per le famiglie di bambini con difetti alla nascita della testa e del viso, come le fessure orofacciali.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Stime nazionali basate sulla popolazione per i principali difetti alla nascita, 2010-2014. Ricerca sui difetti alla nascita. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Piccola J, Cardy A, Munger RG. Fumo di tabacco e fessure orali: una meta-analisi. Bull World Health Organ. 2004;82:213-18.,
3. Honein MA, Rasmussen SA, Reefhuis J, Romitti P, Lammer EJ, Sun L, Correa A. Fumo materno, fumo di tabacco ambientale e rischio di fessure orali. Epidemiologia 2007;18:226-33.
4. Yazdy MM, Autry AR, Honein MA, Frias JL. Uso di servizi di educazione speciale da parte di bambini con fessure orofacciali. Ricerca sui difetti alla nascita (Parte A): Teratologia clinica e molecolare 2008;82: 147-54.
5. Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA, Cleves MA, Riehle-Colarusso TJ, Waller DK, Reece EA. Diabete mellito e difetti alla nascita., American Journal of Obstetrics and Gynecology 2008;199: 237.e1-9.
6. Margulis AV, Mitchell AA, Gilboa SM, Werler MM, Glynn RJ, Hernandez-Diaz S, National Birth Defects Prevention Study. Uso di topiramato in gravidanza e rischio di fessure orali. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2012;207: 405.e1-e7.
7. Werler MM, Ahrens KA, Bosco JL, Michell AA, Anderka MT, Gilboa SM, Holmes LB, National Birth Defects Prevention Study. Uso di farmaci antiepilettici in gravidanza in relazione ai rischi di difetti alla nascita. Annali di Epidemiologia 2011;21: 842-50.,
8. Palatoschisi americana-Associazione craniofacciale. Parametri per la valutazione e il trattamento di pazienti con labbro leporino / palatoschisi o altre anomalie craniofacciali. Edizione riveduta, novembre 2009. Chapel Hill, NC. P. 1-34. https://acpa-cpf.org/wp-content/uploads/2017/06/Parameters_Rev_2009_9_.pdf external icon