La sindrome di Klippel-Feil è una malattia rara che colpisce il sistema scheletrico. Le caratteristiche più distinte sono le ossa nelle vertebre (la colonna vertebrale), che sono fuse insieme in modo anomalo. Questa è una condizione congenita, il che significa che se colpisce le persone dalla nascita.
Che cos’è esattamente una sindrome di Klippel-Feil?
La sindrome di Klippel-Feil è una rara malattia congenita che si manifesta quando le ossa della colonna vertebrale non si separano normalmente., Le caratteristiche fisiche più comuni sono un collo corto, una linea di capelli anormalmente bassa e una gamma limitata di movimento nella parte superiore della schiena. Qualsiasi delle vertebre cervicali può essere implicata, ma più comunemente il disturbo colpisce i dischi C2-C3.
Esistono tre varianti della sindrome di Klippel-Feil e sono classificate in base al gene difettoso., questa forma della malattia è autosomica dominante ed è associato con il difettoso GDF3 gene sul cromosoma 12 p 13
Ci sono anche diverse classificazioni per la sindrome di Klippel-Feil sindrome di queste riguardano il tipo di fusione vertebrale:
Tipo 1 – si riferisce alla fusione cervicale ossa (vertebre del collo)
Tipo 2 – è legata sia vertebre cervicali e toraciche
Tipo 3 – comporta l’cervicale e la metà inferiore della schiena vertebre (toraciche e lombari)
sindrome di Klippel-Feil sindrome prende il medici, che per primo descrisse la condizione, Maurice Klippel e Andre Feil.,
Cause della sindrome di Klippel-Feil
Nella maggior parte dei casi, la causa è sconosciuta a causa di mutazioni sporadiche. Tuttavia, ci sono casi legati alla storia familiare e modelli di ereditarietà autosomica dominante e autosomica recessiva. Nel caso dominante, c’è una probabilità di 50 per cento di un genitore che passa un gene difettoso sulla loro prole. Nei casi recessivi, c’è una probabilità del 25% che due genitori portatori abbiano un figlio con la sindrome di Klippel-Feil e una probabilità del 50% che il bambino sia portatore del gene. Il rischio di ereditare il gene è lo stesso sia per i maschi che per le femmine.,
Chi è interessato?
La sindrome di Klippel-Feil colpisce sia i maschi che le femmine, ma le femmine sono più comunemente diagnosticate con la sindrome. Questa è una malattia rara e colpisce tra 1 su 40.000 e 1 su 50.000 nascite. La maggior parte dei casi sono classificati come tipo 2 KFS.
Come viene diagnosticata la sindrome di Klippel-Feil?
La sindrome di Klippel-Feil viene spesso diagnosticata alla nascita o poco dopo la nascita in base ai sintomi e alla presentazione fisica. Spesso, le scansioni di imaging, come una risonanza magnetica (risonanza magnetica) sono ordinate per determinare il tipo di fusione e la gravità della condizione.,
Sintomi della sindrome di Klippel-Feil
I sintomi sono vari e la sindrome tende a colpire le persone in modi diversi, soprattutto perché ci sono diversi tipi e diversi modelli di ereditarietà. Alcuni casi possono essere lievi, mentre altri possono essere molto più gravi e avere complicazioni che limitano la vita., Possibili sintomi includono:
- una gamma limitata di movimento nel collo e parte superiore della schiena
- basso la linea dei capelli
- dolore
- scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)
- incapacità di eseguire movimenti con una sola mano, senza ripetere lo stesso movimento con l’altra mano (synkinesia)
- problemi renali
- la mancanza di simmetria nelle caratteristiche del viso
- problemi di udito
Altre condizioni possono anche essere associate con sindrome di Klippel-Feil, sindrome di, tra cui un aumento del rischio di problemi di cuore, spina bifida, palatoschisi e malattie renali.,
Trattamento per la sindrome di Klippel-Feil
Esistono vari trattamenti e terapie che possono essere utilizzati per gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicanze. Le opzioni di trattamento includono:
- Gestione di complicanze e anomalie come palatoschisi, malattie renali e problemi cardiaci. Ciò può comportare farmaci e interventi chirurgici
- Fisioterapia e terapia occupazionale
- Regolari controlli dell’udito e trattamenti ove necessario, ad es., apparecchi acustici
- Trattamento chirurgico per trattare la fusione anormale, stabilizzare la colonna vertebrale e trattare il dolore cronico o grave
- Trattamento per la stenosi
- Consulenza genetica
Se sono disponibili opzioni di trattamento, saranno discusse in dettaglio in modo da comprendere quali opzioni sono disponibili, come potrebbero avvantaggiarle e quali rischi comportano.
Qual è la prognosi?
La prognosi varia in base al tipo di KFS e alla gravità dei sintomi., Alcune persone hanno solo sintomi lievi e saranno in grado di vivere una vita in gran parte sana, mentre in altri casi i sintomi possono essere molto più gravi e questo avrà un impatto importante sulla vita quotidiana e talvolta l’aspettativa di vita.
