sindromul Klippel-Feil este o afecțiune rară care afectează sistemul osos. Cele mai deosebite caracteristici sunt oasele din vertebre (coloana vertebrală), care sunt topite împreună anormal. Aceasta este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că, dacă afectează oamenii de la naștere.
ce este exact un sindrom Klippel-Feil?sindromul Klippel-Feil este o tulburare congenitală rară care apare atunci când oasele din coloana vertebrală nu se separă în mod normal., Cele mai frecvente caracteristici fizice sunt un gât scurt, o linie de păr anormal de scăzută și o gamă limitată de mișcări în partea superioară a spatelui. Oricare dintre vertebrele cervicale poate fi implicată, dar cel mai frecvent tulburarea afectează discurile C2-C3. există trei variații ale sindromului Klippel-Feil și sunt clasificate în funcție de gena defectă., această formă a bolii este autosomal dominant și este asociat cu defecte GDF3 gene pe cromozomul 12p13
de asemenea, Există diferite clasificări pentru Klippel-Feil sindrom și acestea se referă la tipul de fuziune vertebrală:
Tip 1 – se referă la fuziunea cervicală oasele (vertebrele gâtului)
Tip 2 – este legat atât de col uterin și vertebre toracice
Tip 3 – implică de col uterin și mijlocul de spate mai mici vertebre (toracice și lombare)
Klippel-Feil sindromul este numit după ce medicii primul care a descris starea, Maurice Klippel și Andre Cazut.,
cauzele sindromului Klippel-Feil
în majoritatea cazurilor, cauza este necunoscută din cauza mutației sporadice. Cu toate acestea, există cazuri legate de istoricul familial și atât modele de moștenire autosomal dominante, cât și autosomal recesive. În cazul dominant, există o șansă de 50% ca un părinte să treacă o genă defectă pe urmașii lor. În cazurile recesive, există o șansă de 25% ca doi părinți purtători să aibă un copil cu sindrom Klippel-Feil și o șansă de 50% ca copilul să fie purtător al genei. Riscul moștenirii genei este același atât pentru bărbați, cât și pentru femei.,
cine este afectat?sindromul Klippel-Feil afectează atât bărbații, cât și femeile, dar femeile sunt cel mai frecvent diagnosticate cu sindromul. Aceasta este o tulburare rară și afectează între 1 din 40.000 și 1 din 50.000 de nașteri. Cele mai multe cazuri sunt clasificate ca tip 2 KFS.
cum este diagnosticat sindromul Klippel-Feil?sindromul Klippel-Feil este adesea diagnosticat la sau la scurt timp după naștere pe baza simptomelor și a prezentării fizice. Adesea, scanările imagistice, cum ar fi un RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) sunt ordonate pentru a determina tipul de fuziune și severitatea afecțiunii., simptomele sindromului Klippel-Feil simptomele sunt variate, iar sindromul tinde să afecteze oamenii în moduri diferite, mai ales că există diferite tipuri și modele diferite de moștenire. Unele cazuri pot fi ușoare, în timp ce altele pot fi mult mai grave și pot avea complicații care limitează viața., Simptome posibile includ:
- gamă limitată de mișcare în gât și partea superioară a spatelui
- mic linia parului
- durere
- scolioza (curbarea coloanei vertebrale)
- incapacitatea de a efectua mișcări cu o singură mână, fără a repeta aceeași mișcare cu cealaltă mână (synkinesia)
- probleme de rinichi
- lipsa de simetrie în caracteristicile faciale
- tulburări de auz
Alte condiții pot fi, de asemenea, asociate cu sindrom Klippel-Feil sindrom, inclusiv un risc crescut de probleme cardiace, spina bifida, palatoschizis și boli de rinichi., există diferite tratamente și terapii care pot fi utilizate pentru a gestiona simptomele și pentru a reduce riscul de complicații. Opțiunile de tratament includ:
- gestionarea complicațiilor și anomaliilor, cum ar fi palatoschizis, boli de rinichi și probleme cardiace. Aceasta poate implica medicație și chirurgie
- fizioterapie și terapie ocupațională
- controale periodice ale auzului și tratament, dacă este necesar, de exemplu., protezele auditive
- tratament Chirurgical pentru a trata anormale de fuziune, stabilizarea coloanei vertebrale și trata cronice sau dureri severe
- Tratament pentru stenoza
- consiliere Genetică
Dacă există opțiuni de tratament disponibile, acestea vor fi discutate în detaliu, astfel încât să înțeleagă ce opțiuni sunt acolo, cum au putut beneficia și ce riscuri pe care le efectuează.
care este prognosticul?
prognosticul variază în funcție de tipul de KFS și de severitatea simptomelor., Unele persoane au doar simptome ușoare și vor putea trăi o viață în mare măsură sănătoasă, în timp ce în alte cazuri simptomele pot fi mult mai severe și acest lucru va avea o influență majoră asupra vieții de zi cu zi și, uneori, a speranței de viață.
