クリッペル-フェイル症候群は、骨格系に影響を与えるまれな疾患です。 最も顕著な特徴は、椎骨（脊柱）の骨であり、これは異常に融合している。 これは先天的な状態であり、生まれてから人々に影響を与えることを意味します。
クリッペル-フェイル症候群とは何ですか？
クリッペル-フェイル症候群は、脊柱の骨が正常に分離しない場合に生じるまれな先天性障害である。, 最も一般的な身体的特徴は、短い首、異常に低いヘアライン、および背中の上部の動きの限られた範囲である。 頚椎のうちのどれかが関係するかもしれませんが最も一般に無秩序はディスクC2-C3に影響を与えます。
Klippel-Feil症候群には三つの変異があり、それらは欠損遺伝子によって分類される。, この形態の障害は常染色体優性であり、GDF3遺伝子の12p13染色体に関連している
Klippel-Feil症候群にはさまざまな分類もあり、これらは椎骨融合のタイプに関連している
タイプ1-頸骨（首の椎骨）の融合に関連している
タイプ2-頸椎と胸椎の両方に関連している
タイプ3-頸椎と中腰椎（胸椎と腰椎）を含む
klippel-feil症候群は、最初にこの状態を説明した医師maurice klippelとandre feilにちなんで名付けられました。,
クリッペル-フェイル症候群の原因
ほとんどの場合、原因は散発性突然変異のために不明である。 しかしながら、家族歴および常染色体優性および常染色体劣性遺伝パターンの両方に関連する症例がある。 支配的なケースでは、欠陥のある遺伝子を子孫に渡す親の50パーセントのチャンスがあります。 劣性例では、クリッペル-フェイル症候群の子供を持つ二人のキャリア親の25パーセントのチャンスと遺伝子のキャリアである子供の50パーセントのチャンスがあります。 遺伝子を受継ぐ危険は男性および女性両方のための同じです。,
影響を受けるのは誰ですか？
Klippel-Feil症候群は男性と女性の両方に影響を与えますが、女性は最も一般的に症候群と診断されます。 これはまれな障害であり、1で40,000と1で50,000出生の間に影響を与えます。 ほとんどのケースはタイプ2KFSとして分類されます。
クリッペル-フェイル症候群はどのように診断されますか？
Klippel-Feil症候群は、症状および身体的提示に基づいて出生時または出生直後に診断されることが多い。 多くの場合、MRI(磁気共鳴画像法)のようなイメージ投射スキャンは、融合のタイプおよび条件の重大度を定めるために発注されます。,
Klippel-Feil症候群の症状
症状は様々であり、症候群は特に異なるタイプと異なる遺伝パターンがあるため、さまざまな方法で人々に影響を与える傾向 いくつかの症例は軽度であり、他の症例ははるかに深刻であり、生命を制限する合併症を有する可能性がある。, 考えられる症状は次のとおりです。
- 首と背中の動きの限られた範囲
- 低い髪のライン
- 痛み
- 脊柱側弯症（背骨の湾曲）
- 一方の手で同じ動きを繰り返すことなく、一方の手で動きを行うことができない（シンキネジー）
- 腎臓の問題
- 顔の特徴の対称性の欠如
- 聴覚障害
心臓の問題、二分脊椎、口蓋裂および腎臓病のリスクの増加を含む、klippel-feil症候群に関連する他の状態もあり得る。,
Klippel-Feil症候群の治療
症状を管理し、合併症のリスクを軽減するために使用できる様々な治療法および治療法があります。 治療の選択肢には、
- 口蓋裂、腎臓病および心臓の問題などの合併症および異常の管理が含まれる。 これには、投薬および手術が含まれる可能性があります
- 理学療法および作業療法
- 必要に応じて、定期的な聴覚検査および治療が含まれます。, 補聴器
- 異常な融合を治療し、脊柱を安定させ、慢性または重度の痛みを治療するための外科的治療
- 狭窄症の治療
- 遺伝カウンセリング
あなたに利用可能な治療オプションがある場合は、それらが詳細に議論されるので、あなたはそこにどのようなオプションがあり、どのようにあなたに利益をもたらすことができ、どのようなリスクをもたらすかを理解することができます。
予後は何ですか？
予後は、KFSのタイプおよび症状の重症度によって異なる。, 一部の人々は軽度の症状しか持っていないし、他のケースでは症状がはるかに厳しいかもしれないし、これは日々の生活と時には平均余命に大きな軸受
