Klippel-Feil 증후군가는 희귀질환에 영향을 미치는 화면을 생성합니다. 가장 구별되는 특징은 척추(척추 기둥)의 뼈이며,비정상적으로 함께 융합됩니다. 이것은 선천적 인 상태이며,이는 출생시 사람들에게 영향을 미치는 경우를 의미합니다.
Klippel-Feil 증후군이란 정확히 무엇입니까?
Klippel-Feil 증후군은 척주의 뼈가 정상적으로 분리되지 않을 때 발생하는 드문 선천성 질환입니다., 가장 일반적인 육체적 특성은 짧은 목,비정상적으로 낮은 헤어라인 및 제한된 이동 범위에서. 자궁 경부 척추 중 어느 것도 연루 될 수 있지만,가장 일반적으로 장애는 디스크 C2-C3 에 영향을 미칩니다.
Klippel-Feil 증후군의 세 가지 변이가 있으며 결함 유전자에 따라 분류됩니다., 이 양식의 장애는 것은 지배적이고 염색체와 관련된 결함이 있는 GDF3 유전자 염색체 12p13
이 있으며 또한 다른 분류에 대한 Klippel-Feil 증후군 및 이러한 종류의 척추 융해
유형 1-에 관한 융합 자궁 경관의 뼈(척추뼈에서 목)
유형 2-은 양쪽에 연결된 경고 흉추
유형 3-을 포함한 자궁경부고 중 더 낮은 백 척추(흉추 및 요추 척추)
Klippel-Feil 증후군의 이름은 후 의사들이 먼저 설명한 조건이 모리스 Klippel 와 안드레 Feil.,
Klippel-Feil 증후군의 원인
대부분의 경우 산발성 돌연변이로 인해 원인을 알 수 없습니다. 그러나 가족력과 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 상속 패턴과 관련된 경우가 있습니다. 지배적 인 경우,부모가 결함 유전자를 자손에게 전달할 확률이 50%입니다. 열성의 경우,클리펠-Feil 증후군을 가진 아이를 갖는 두 캐리어 부모의 25%의 확률과 유전자의 캐리어 인 아이의 50%의 기회가있다. 유전자를 상속받을 위험은 남성과 여성 모두에게 동일합니다.,
누가 영향을 받습니까?
Klippel-Feil 증후군은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치지 만 여성은 증후군으로 가장 흔하게 진단됩니다. 이것은 드문 장애이며 40,000 명 중 1 명에서 50,000 명 중 1 명 사이에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우는 유형 2KFS 로 분류됩니다.
Klippel-Feil 증후군은 어떻게 진단됩니까?
Klippel-Feil 증후군은 종종에서 진단 또는 출생 직후에 따라 증상이고 물리적인 프리젠테이션. 종종 MRI(자기 공명 영상)와 같은 이미징 스캔은 융합의 유형과 상태의 심각성을 결정하기 위해 주문됩니다.,
의 증상 Klippel-Feil 증후군
의 증상은 다양하고 증후군에 영향을 주는 다른 방식으로 사람들,특히 다른 종류가 있습과 다양한 패턴의 유산입니다. 어떤 경우는 경미한 반면 다른 경우는 훨씬 심각하고 생명을 제한하는 합병증이있을 수 있습니다., 가능한 증상에는 다음이 포함됩니다:
- 제한된 범위의 운동과 치
- 낮은 머리 선
- 통
- 척추측만증(척추의 곡률)
- 능을 수행하는 운동을 한 손으로 반복하지 않고 같은 움직임을 다른 손으로(synkinesia)
- 신장 문제가
- 부족의 대칭에 얼굴 특징
- 청각 장애인된
기타 조건과 연결할 수도 있습 Klippel-Feil 증후군을 포함하여 위험이 증가의 심장에 문제,spina bifida,구개열과 신장 질환입니다.,
치료에 대한 Klippel-Feil 증후군
있는 다양한 트리트먼트와 테라피를 이용할 수 있는 증상을 관리하고의 위험을 줄일 합병증이 있습니다. 치료 옵션은 다음과 같습니다:
- 구개열,신장 질환 및 심장 문제와 같은 합병증 및 이상 관리. 이 포함될 수 있습 약물 치료와 수술
- 물리치료과 작업치료
- 정기적인 청력 검사 및 치료에 필요한 경우,예를 들어,, 보청기
- 외과 치료를 치료하는 비정상적인 융해,안정 척추 치료 또는 심한 만성 고통
- 치료에 대한 협
- 유전 상담
이 있는 경우 치료에 사용할 수 있는 옵션들에서 논의 될 것이다 세부사항을 이해할 수 있도록 어떤 옵션이 거기에 있습니다,그들이 어떻게 혜택을 받을 수 있었 당신은 무엇 위험들을 수행한다.
예후는 무엇입니까?
예후는 KFS 의 유형과 증상의 중증도에 따라 다릅니다., 어떤 사람들은 가벼운 증상과 그들이 살 수있을 것입니다 크게 건강한 생활,다른 경우 동안 증상이 될 수 있습이 훨씬 더 심각하고 이야 할 것이 중요한 베어링에서 일상 생활 때로는 평균 수명.
