Klippel-Feil syndrom er en sjelden lidelse som påvirker skjelettsystemet. Den mest fremragende egenskaper er bein i ryggvirvlene (ryggsøylen), som er smeltet sammen unormalt. Dette er en medfødt tilstand, noe som betyr at hvis påvirker mennesker fra fødselen av.
Hva er egentlig en Klippel-Feil syndrom?
Klippel-Feil syndrom er en sjelden, medfødt lidelse som oppstår når knoklene i ryggraden ikke separat normalt., De vanligste fysiske egenskaper er en kort hals, en unormalt lav hår linje og et begrenset utvalg av bevegelse i øvre del av ryggen. Noen av cervical vertebrae kan være innblandet, men er mest vanlig lidelse påvirker plater C2-C3.
Det er tre varianter av Klippel-Feil syndrom og de er klassifisert i henhold til det defekte genet., denne formen av sykdommen er autosomal dominant, og er forbundet med den defekte GDF3 genet på kromosom 12p13
Det er også ulike klassifiseringer for Klippel-Feil syndrom og disse knytter seg til den type ryggvirvel fusion:
Type 1 – relatert til fusjon av livmorhalskreft bein (ryggvirvlene i halsen)
Type 2 – er knyttet til både livmorhalsen og thorax ryggvirvler
Type 3 – innebærer cervikal-og midt-lavere tilbake ryggvirvler (thorax og lumbale ryggvirvler)
Klippel-Feil syndrom er oppkalt etter den leger som først beskrev tilstanden, Maurice Klippel og Andre Feil.,
Årsakene til Klippel-Feil syndrom
I de fleste tilfeller er årsaken ukjent på grunn av sporadiske mutasjon. Det er imidlertid tilfeller knyttet til familie historie og både autosomal dominant og autosomal recessiv arv mønstre. I dominerende saken, det er en 50 prosent sjanse for en forelder å ha passert et defekt gen på sine avkom. I recessiv tilfeller er det 25 prosent sjanse for to transportøren foreldre å ha et barn med Klippel-Feil syndrom og en 50 prosent sjanse for at barnet blir bærer av genet. Risikoen for å arve genet er den samme for både menn og kvinner.,
Hvem er berørt?
Klippel-Feil syndrom påvirker både menn og kvinner, men kvinner er vanligvis diagnostisert med syndromet. Dette er en sjelden lidelse og påvirker mellom 1 av 40 000 og 1 i 50,000 fødsler. De fleste tilfeller er klassifisert som type 2 KFS.
Hvordan er Klippel-Feil syndrom diagnostiseres?
Klippel-Feil syndrom er ofte diagnostisert ved eller kort tid etter fødselen basert på symptomer og fysiske presentasjon. Ofte, bildebehandling skanning, som for eksempel en MR (magnetisk resonans imaging) er beordret til å bestemme hvilken type fusjon og alvorlighetsgraden av tilstanden.,
Symptomene på Klippel-Feil syndrom
symptomene er varierte, og de syndrom har en tendens til å påvirke folk på forskjellige måter, spesielt som det er forskjellige typer og ulike mønstre av arv. I noen tilfeller kan være mild, mens andre kan være mye mer alvorlig og som har liv-å begrense komplikasjoner., Mulige symptomer er:
- begrenset utvalg av bevegelse i nakke og øvre del av ryggen
- lav hår linje
- smerter
- skoliose (krumning av ryggraden)
- evne til å utføre bevegelser med én hånd uten å gjenta den samme bevegelsen med den andre hånden (synkinesia)
- nyreproblemer
- mangel på symmetri i ansiktstrekk
- nedsatt hørsel
Andre forhold kan også være forbundet med Klippel-Feil syndrom, inkludert en økt risiko for hjerte problemer, spina bifida, ganespalte og nyresykdom.,
Behandling for Klippel-Feil syndrom
Det finnes ulike behandlinger og terapier som kan brukes til å behandle symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. Behandling alternativer inkluderer:
- Håndtering av komplikasjoner og abnormaliteter slik som ganespalte, nyresykdom og hjerte-problemer. Dette kan innebære medisiner og kirurgi
- Fysioterapi og ergoterapi
- Vanlig hørsel kontroll og behandling der det er nødvendig, f.eks., høreapparater
- Kirurgisk behandling for å behandle unormal fusion, stabilisere ryggsøylen og behandle kroniske eller alvorlige smerter
- Behandling for stenose
- Genetisk veiledning
Hvis det finnes behandlingstilbud tilgjengelig for deg, vil de bli diskutert i detalj, slik at du forstår hvilke alternativer som er der ute, hvordan de kan dra nytte du og hvilke risikoer de bærer.
Hva er prognosen?
prognosen varierer etter typen av KFS og alvorlighetsgraden av symptomene., Noen mennesker har bare milde symptomer, og de vil være i stand til å leve et stort sett sunt liv, mens i andre tilfeller kan symptomene bli mye mer alvorlig, og dette vil ha en stor innvirkning på dag-til-dag liv, og noen ganger forventet levealder.
