metemoglobinemia é um diagnóstico diferencial negligenciado raro em doentes com cianose e dispneia não relacionada com causas cardiopulmonares.a meta-hemoglobina resulta da oxidação do ferro ferro ferroso em ferro férrico na fracção heme da hemoglobina . Em indivíduos saudáveis, menos de 1% da hemoglobina está presente na forma oxidada (meta-hemoglobina), que tem capacidade limitada para transportar oxigênio, no entanto, com maior afinidade de oxigênio nos locais de ligação restantes .,Isto resulta na diminuição do fornecimento de oxigénio aos tecidos, conduzindo a hipoxemia e acidose láctica.
A deficiência enzimática de metemoglobina reductase é tanto do tipo I como do tipo II; Tipo I: deficiência de citocromo b5 redutase, demonstrável apenas nos eritrócitos, apresenta-se como metemoglobinemia benigna e não complicada, e está associada a uma esperança de vida normal, sendo apenas a fadiga e a dispneia os sintomas mais frequentemente notificados.,
metemoglobinemia hereditária de tipo II, é global (afecta tanto os glóbulos vermelhos como os brancos) e está associada a disfunção neurológica grave e a uma esperança de vida reduzida . A actividade da enzima é inferior a 20% do normal.,
Tipo II congênita glacial representa aproximadamente 10% de todos os casos de congênitas glacial e geralmente de causas de morte nos primeiros anos de vida
Há um atraso significativo no aparecimento de sintomas de um paciente com tipo I hereditária glacial, como a maioria dos estudos indicam que os pacientes são assintomáticos na primeira infância e na infância.relatamos um homem indiano de 29 anos não fumante, a sua história começou 6 meses antes da apresentação, quando ele tinha fadiga generalizada e descoloração das mãos., Ele apresentou policitemia persistente com nível elevado de hemoglobina. O doente foi mal diagnosticado noutro centro como policitemia e tratado com Imatinib. O diagnóstico de PV foi revisitado e descartado em vista de JAK2 negativo, nível de eritropoetina normal e ausência de características de panmielose.a cianose clínica e a baixa saturação de oxigénio na presença de tensão arterial normal sugeriram fortemente metemoglobinemia.
o gás Arterial (ABG) revelou um nível de meta-hemoglobina de 38% (normal: 0-1, 5%)., O citocromo B5 redutase (Methemoglobin redutase B) wasdeficient no nível de <2.6 U/g Hb) (normal: 6.6-13.3), consistente com methemoglobin redutase (citocromo b5) deficiência e, portanto, o diagnóstico de congênitas glacial foi estabelecida.o papel do Imatinib na provocação da metemoglobinemia é questionável e a associação entre o Imatinib e a metemoglobinemia nunca foi descrita antes. Não houve histórico de outras drogas ofendidas em agravar os sintomas dos pacientes e cianose.,
o doente começou com a vitamina C 500 mg, para a qual respondeu bem com menos cianose e redução significativa do nível de meta-hemoglobina.após uma extensa revisão da literatura inglesa para casos de metahemoglobinemia congênita devido a deficiência de citocromo b5 redutase, encontramos 23 casos diagnosticados como tipo I (incluindo o caso relatado aqui).
para o tipo I, a idade média calculada é de 31 anos, sendo a cianose e a falta de ar o sinal e sintoma mais comuns.,
para o tipo II: foram notificados seis casos, todos no grupo etário pediátrico com idade média calculada na apresentação é de 6 anos, com manifestações neurológicas e retardo mental são os sintomas associados mais comuns do tipo II.
a metemogobinemia congénita é uma doença rara da hemoglobina subdesenvolvida. Devido à falta de estudos epidemiológicos sistemáticos, é geralmente sob investigação e muitas vezes falta clinicamente, especialmente quando se apresenta na idade adulta.
não há conflitos de interesses relevantes a declarar.
