Good Mood

insensibilidade Congênita à dor (CIP) é uma rara síndrome com várias clínicas expressões, caracterizada por um dramático comprometimento da percepção da dor desde o nascimento. Na década de 1980, o progresso na histopatologia nervosa permitiu demonstrar que a CIP era quase sempre uma manifestação de neuropatias sensoriais e autônomas hereditárias (HSAN) envolvendo as fibras nervosas de pequeno calibre (a-delta e C) que normalmente transmitem entradas nociceptivas ao longo dos nervos sensoriais., Identificação da base genética de vários subtipos clínicos, tem conduzido a uma melhor compreensão dos mecanismos envolvidos, enfatizando, em particular, o papel crucial do fator de crescimento do nervo (NGF) no desenvolvimento e sobrevivência dos nociceptores. Recentemente, mutações do gene que codifica para o canal de sódio Nav1. 7 — um canal de sódio dependente de voltagem expresso preferencialmente em nociceptores periféricos e gânglios simpatizantes–foram encontradas como a causa do CIP em pacientes que mostram uma biopsia nervosa normal., Esta diminuição radical da nocicepção espelha as síndromes hereditárias de dor associadas com mutações de” ganho de função ” do mesmo canal iônico, tais como eritromelalgia familiar e transtorno paroxístico de dor extrema. Pesquisas futuras com pacientes com CIP podem identificar outras proteínas especificamente envolvidas na nocicepção, que podem representar alvos potenciais para o tratamento crônico da dor., Além disso, esta síndrome clínica rara oferece a oportunidade de abordar questões neuropsicológicas interessantes, tais como o papel da experiência da dor na construção da imagem corporal e na representação empática da dor de outros.