le syndrome de Klippel-Feil est une maladie rare qui affecte le système squelettique. Les caractéristiques les plus distinguées sont les os des vertèbres (la colonne vertébrale), qui sont fusionnés anormalement. Ceci est une condition congénitale, ce qui signifie que si affecte les gens de la naissance.
qu’est-ce qu’un syndrome de Klippel-Feil?
le syndrome de Klippel-Feil est une maladie congénitale rare qui survient lorsque les os de la colonne vertébrale ne se séparent pas normalement., Les caractéristiques physiques les plus courantes sont un cou court, une ligne de cheveux anormalement basse et une amplitude de mouvement limitée dans le haut du dos. N’importe laquelle des vertèbres cervicales peut être impliquée, mais le plus souvent le trouble affecte les disques C2-C3.
Il existe trois variantes du syndrome de Klippel-Feil et elles sont classées selon le gène défectueux., cette forme de la maladie est autosomique dominante et est associée au gène GDF3 défectueux sur le chromosome 12p13
Il existe également différentes classifications pour le syndrome de Klippel-Feil et celles – ci se rapportent au type de fusion vertébrale:
Le Type 1 – Concerne la fusion des os cervicaux (les vertèbres du cou)
Le Type 2 – est lié aux vertèbres cervicales et thoraciques
Le Type 3-concerne les vertèbres cervicales et mi-lombaires (vertèbres thoraciques et lombaires)
le syndrome de Klippel-Feil est nommé d’après les médecins qui ont décrit la maladie pour la première fois, Maurice Klippel et André feil.,
Causes du syndrome de Klippel-Feil
dans la plupart des cas, la cause est inconnue en raison d’une mutation sporadique. Cependant, il existe des cas liés à des antécédents familiaux et à des schémas d’hérédité autosomique dominante et autosomique récessive. Dans le cas dominant, il y a 50 pour cent de chances qu’un parent transmette un gène défectueux à sa progéniture. Dans les cas récessifs, il y a 25 pour cent de chances que deux parents porteurs aient un enfant atteint du syndrome de Klippel-Feil et 50 pour cent de chances que l’enfant soit porteur du gène. Le risque d’hériter du gène est le même pour les hommes et les femmes.,
Qui est concerné?
le syndrome de Klippel-Feil affecte à la fois les hommes et les femmes, mais les femmes sont le plus souvent diagnostiquées avec le syndrome. Il s’agit d’une maladie rare qui touche entre 1 naissance sur 40 000 et 1 naissance sur 50 000. La plupart des cas sont classés comme KFS de type 2.
comment le syndrome de Klippel-Feil est-il diagnostiqué?
le syndrome de Klippel-Feil est souvent diagnostiqué à la naissance ou peu après la naissance en fonction des symptômes et de la présentation physique. Souvent, des analyses d’imagerie, telles qu’une IRM (imagerie par résonance magnétique) sont ordonnées pour déterminer le type de fusion et la gravité de la maladie.,
symptômes du syndrome de Klippel-Feil
Les symptômes sont variés et le syndrome a tendance à affecter les personnes de différentes manières, d’autant plus qu’il existe différents types et différents modèles d’hérédité. Certains cas peuvent être bénins, tandis que d’autres peuvent être beaucoup plus graves et avoir des complications limitant la vie., Les symptômes possibles comprennent:
- amplitude limitée des mouvements dans le cou et le haut du dos
- ligne de cheveux basse
- douleur
- scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
- incapacité d’effectuer des mouvements d’une main sans répéter le même mouvement avec l’autre main (synkinésie)
- problèmes rénaux
- manque de symétrie dans les traits du visage
- déficience auditive
d’autres conditions peuvent également être associées au syndrome de Klippel-Feil, y compris un risque accru de problèmes cardiaques, de spina bifida, de fente palatine et de maladie rénale.,
traitement du syndrome de Klippel-Feil
Il existe divers traitements et thérapies qui peuvent être utilisés pour gérer les symptômes et réduire le risque de complications. Les options de traitement comprennent:
- La gestion des complications et des anomalies telles que la fente palatine, les maladies rénales et les problèmes cardiaques. Cela peut impliquer la médication et la chirurgie
- La physiothérapie et l’ergothérapie
- des contrôles auditifs réguliers et un traitement au besoin, par exemple, aides auditives
- traitement chirurgical pour traiter la fusion anormale, stabiliser la colonne vertébrale et traiter la douleur chronique ou sévère
- traitement de la sténose
- conseil génétique
S’il existe des options de traitement à votre disposition, elles seront discutées en détail afin que vous compreniez quelles options existent, comment elles pourraient vous être bénéfiques et quels risques elles comportent.
Quel est le pronostic?
le pronostic varie en fonction du type de KFS et de la gravité des symptômes., Certaines personnes n’ont que des symptômes bénins et pourront mener une vie en grande partie saine, tandis que dans d’autres cas, les symptômes peuvent être beaucoup plus graves et cela aura une incidence majeure sur la vie quotidienne et parfois l’espérance de vie.
